Piebaldismi iseloomustab melanotsüütide puudumine naha- ja juukselaikudes ning valge eesluu olemasolu umbes 90% patsientidest. Piebaldism on haruldane autosoomne dominantne haigus, mille puhul ligikaudu 75% juhtudest ontingitud KIT geeni mutatsioonidest.
Kas piebaldism on levinud?
Seisund on väga levinud hiirtel, küülikutel, koertel, lammastel, hirvedel, veistel ja hobustel - kus selektiivne aretus on suurendanud mutatsiooni esinemissagedust, kuid seda esineb šimpanside seas ja teised primaadid ainult nii harva kui inimeste seas. Piebaldism ei ole seotud selliste haigusseisunditega nagu vitiliigo või polioos.
Kas piebaldism on eluohtlik?
Piebaldism iseenesest ei ole eluohtlik seisund, kuid mõnel inimesel võivad nahahaiguse tõttu tekkida psühholoogilised sümptomid. Dermatoloogi või psühhiaatriga rääkimine võib aidata nendest tunnetest üle saada.
Kas piebaldism on domineeriv tunnus?
Piebaldism on haruldane autosoomne dominantne haigus, mida iseloomustab kaasasündinud melanotsüütide puudumine kahjustatud naha- ja juustepiirkondades c-kit geeni mutatsioonide tõttu, mis mõjutavad melanoblastide diferentseerumine ja migreerumine närviharjast embrüonaalse elu jooksul.
Kas piebaldism on päritav?
See seisund esineb sünnihetkel ja jääb tavaliselt muutumatuks kogu elu jooksul. See on päritud autosoomselt domineerival moel jaon põhjustatud mutatsioonidest KIT geenis.
