Alkaptonuuria on päritud autosoomse retsessiivse tunnusena. Retsessiivsed geneetilised häired tekivad siis, kui isik pärib ig alt vanem alt sama ebanormaalse geeni sama tunnuse jaoks.
Kas alkaptonuuria esineb peredes?
Alkaptonuuria on päritav, mis tähendab see kandub edasi perekondade kaudu. Kui mõlemal vanemal on selle haigusseisundiga seotud geeni mittetöötav koopia, on igal nende lapsel 25% (1/4) tõenäosus haigestuda haigusesse.
Millised on alkaptonuuria sümptomid?
Täiskasvanute alkaptonuuria ilmne märk on kõrva kõhre paksenemine ja sinakasmust värvimuutus. Seda nimetatakse okronoosiks. Kõrvavaik võib olla ka must või punakaspruun. Paljudel inimestel tekivad pruunid või hallid laigud ka silmavalgetele.
Kas alkaptonuuria ja fenüülketonuuria on samad?
Alkaptonuuria on retsessiivne geneetiline puudulikkus, mille tagajärjeks on türosiini ja fenüülalaniini mittetäielik oksüdatsioon, mis põhjustab homogentisiini (või melaanhappe) taseme tõusu. Seda tuntakse ka fenüülketonuuria ja okronoosina.
Mis on defektne alkaptonuuria ensüüm?
Alkaptonuuria on autosoomne retsessiivne haigus, mis on põhjustatud ensüümi homogentisaadi 1, 2-dioksigenaasi puudulikkusest. See ensüümi puudulikkus põhjustab türosiini ja fenüülalaniini metabolismi produkti homogentisiinhappe taseme tõusu.
