Alkaptonuuria korral ei saa HGD ensüüm metaboliseerida homogentitsiinhapet (tekitatud türosiinist) 4-maleüülatsetoatsetaadiks ja homogentishappe tase veres on 100 korda kõrgem kui see oleks tavaliselt eeldatakse, hoolimata asjaolust, et märkimisväärne kogus eritub neerude kaudu uriiniga.
Millise ensüümi puudus on alkaptonuuria korral?
Alkaptonuuria on autosoomne retsessiivne haigus, mis on põhjustatud ensüümi homogentisaadi 1, 2-dioksigenaasi puudulikkusest. See ensüümi puudulikkus põhjustab türosiini ja fenüülalaniini metabolismi produkti homogentisiinhappe taseme tõusu.
Mis ladestub alkaptonuurias?
Alkaptonuuria ehk "musta uriini haigus" on väga haruldane pärilik haigus, mis ei lase kehal täielikult lagundada kahte valgu ehitusplokki (aminohappeid), mida nimetatakse türosiiniks ja fenüülalaniiniks. Selle tulemuseks on kemikaali nimega homogentisiinhape kogunemine kehasse.
Milline aine ladestub alkaptonuuria korral sidekoesse?
Liigne homogentiishape ja sellega seotud ühendid ladestuvad sidekudedesse, mis põhjustab kõhre ja naha tumenemist. Aja jooksul põhjustab selle aine kogunemine liigestesse artriiti. Homogentitsiinhape eritub ka uriiniga, mistõttu uriin muutub õhuga kokkupuutel tumedaks.
Kuidas saab homogentitsiinhape ollavähendatud?
Ravi askorbiinhappega kaks korda päevas võib vähendada sidekoe kahjustusi ja haigetele lastele on pandud ka madala valgusisaldusega dieeti. Nitisinoonravi võib vähendada homogentisiinhappe tootmist.
