Nimi Alkaptonuria on tuletatud araabia sõnast "leelis" (tähendab leelist) ja kreekakeelsest sõnast, mis tähendab "imeda ahnelt hapnikku leelisega". Nime lõi Boedeker 1859. aastal pärast seda, kui ta avastas patsiendi uriinis ebatavalised redutseerivad omadused.
Mis on alkaptonuuria põhjustatud?
Alkaptonuuriaga seotud geen on HGD geen. See annab juhised homogentisaadi oksüdaasi nimelise ensüümi valmistamiseks, mis on vajalik homogentishappe lagundamiseks. Alkaptonuuria tekkeks peate pärima kaks vigase HGD geeni koopiat (üks kumm altki vanem alt).
Kus on alkaptonuuria leitud?
Alkaptonuuria on haruldane haigus. Riiklike tervishoiuinstituutide andmetel mõjutab see haigus umbes 1 inimest 250 000 kuni 1 miljonist kogu maailmas, kuid see on sagedasem Slovakkias ja Dominikaani Vabariigis, mõjutades umbes ühte 19-st, 000 inimest.
Kes avastas alkaptonuuria haiguse?
Hiljem tuvastati see ühend homogentisiinhappena. 1890. aastal uuris inglise arst Archibald Garrod 3-kuuse poisi uriini – see oli kollane pruunikas ja dr Garrod diagnoosis alkaptonuuria.
Kui levinud on alkaptonuuria?
See haigusseisund on haruldane, mõjutades 1 250 000 kuni 1 miljonil inimesel kogu maailmas. Alkaptonuuria on levinum teatud Slovakkia piirkondades (kus seda esineb ligikaudu 1 inimesel 19 000-st)ja Dominikaani Vabariigis.
