Huntingtoni tõbi on autosoomne dominantne haigus, mis tähendab, et inimesel on häire tekkeks vaja ainult ühte defektse geeni koopiat. Välja arvatud sugukromosoomide geenid, pärib inimene igast geenist kaks koopiat – ühe koopia ig alt vanem alt.
Kuidas Huntingtoni tõbi perekondades edasi kandub?
Huntingtoni tõbi (HD) on pärilik autosoomselt dominantselt. See tähendab, et haigusseisundi tekitamiseks piisab muutusest (mutatsioonist) ainult ühes kahest HTT geeni koopiast. Kui HD-ga inimesel on lapsed, on igal lapsel 50% (1/2) võimalus pärida muteerunud geen ja haigusseisund välja arendada.
Kes kannab Huntingtoni tõve geeni?
Huntingtoni tõbi on progresseeruv ajuhäire, mille põhjustab üksainus defektne geen 4. kromosoomis – ühes 23 inimese kromosoomist, mis kannab endas kogu inimese geneetilist koodi. See defekt on "domineeriv", mis tähendab, et igaüks, kes pärib selle Huntingtoni tõvega vanem alt, areneb lõpuks haiguse välja.
Kas te võite haigestuda Huntingtoni tõvesse, kui seda pole kummalgi teie vanemal?
HD-d on võimalik arendada ka siis, kui haigusseisundigapole teadaolevaid pereliikmeid. Ligikaudu 10% HD-ga inimestest ei ole perekonna ajalugu. Mõnikord on põhjuseks see, et vanemal või vanavanemal diagnoositi valesti mõni muu haigusseisund, näiteksParkinsoni tõbi, kuigi neil oli tegelikult HD.
Kas Huntingtoni tõbi pärineb em alt või is alt?
On teatatud, et alaealise algusega Huntingtoni korea on peaaegu alati päritud is alt ja et hilise algusega Huntingtoni korea pärineb sagedamini em alt kui is alt..
