nimisõna Patoloogia. homogentisiinhappe liigne eritumine uriiniga, mis on põhjustatud türosiini ja fenüülalaniini metabolismi pärilikust kõrvalekaldest.
Mis on Alkaptonuuria põhjus?
Alkaptonuuria on põhjustatud homogenisaadi 1, 2-dioksigenaasi (HGD) geenimutatsioonist. HGD geen sisaldab juhiseid homogentisaadi 1,2-dioksigenaasina tuntud ensüümi loomiseks (kodeerimiseks). See ensüüm on homogentisiinhappe lagundamiseks hädavajalik.
Mis vahe on fenüülketonuurial ja alkaptonuurial?
Alkaptonuuria on retsessiivne geneetiline puudulikkus, mille tagajärjeks on türosiini ja fenüülalaniini mittetäielik oksüdatsioon, põhjustab homogentiid- (või melaan-)happe taseme tõusu. Seda tuntakse ka fenüülketonuuria ja okronoosina.
Mis on Alkaptonuria defektne ensüüm?
Alkaptonuuria on autosoomne retsessiivne haigus, mis on põhjustatud ensüümi homogentisaadi 1, 2-dioksigenaasi puudulikkusest. See ensüümi puudulikkus põhjustab türosiini ja fenüülalaniini metabolismi produkti homogentisiinhappe taseme tõusu.
Mida tähendab Alkaptonuria?
Alkaptonuuria ehk "must uriini haigus" on väga haruldane pärilik haigus, mis ei lase organismil täielikult lagundada kahte valgu ehitusplokki (aminohappeid), mida nimetatakse türosiiniks ja fenüülalaniiniks. Selle tulemuseks on kemikaali, mida nimetatakse homogentiishappeks, kogunemine kehasse.
