Praderi-Willi sündroomi diagnostilised kriteeriumid Prader-Willi sündroomi diagnoosi tuleks kahtlustada noorematel kui kolmeaastastel lastel, kelle skoor on vähem alt 5; ja kolmeaastastel ja vanematel lastel, kelle punktisumma on vähem alt 8, peamiste kriteeriumide alusel 4 punkti.
Millal PWS diagnoositakse?
Prader-Willi sündroomi (PWS) kahtlustatava diagnoosi paneb tavaliselt arst kliiniliste sümptomite põhjal. PWS-i tuleks kahtlustada kõikidel imikutel, kellel on märkimisväärne hüpotoonia (lihasnõrkus või “nõrkus”). Diagnoosi kinnitab vereanalüüs.
Kuidas ma tean, kas mu lapsel on Prader-Willi sündroom?
Prader-Willi sündroomi klassikaline tunnus on pidev iha toidu järele, mille tagajärjeks on kiire kaalutõus alates umbes 2-aastaselt. Pidev nälg toob kaasa sagedase söömise ja suurte portsjonite tarbimise. Võib areneda ebatavaline toiduotsingu käitumine, nagu toidu kogumine või külmutatud toidu või isegi prügi söömine.
Kas Prader-Willi sündroom võib jääda diagnoosimata?
Varajane testimine on vajalik, kuna varajane diagnoosimine võimaldab õigeaegset ravi. Mõned PWS-iga inimesed ei saa diagnoosi või neile tehakse Downi sündroomi või autismispektri häire (ASD) vale diagnoos, kuna mõned nende seisundite tunnused kattuvad PWS-i omadega.
Kas Prader-Willi sündroomi saab avastada enne sündi?
Mitteinvasiivne sünnieelne sõeluuring(NIPS) – mida nimetatakse ka mitteinvasiivseks sünnieelseks testimiseks (NIPT) või rakuvaba DNA testimiseks – on nüüd saadaval Prader-Willi sündroomi (PWS) jaoks. Testimist saab teha igal ajal pärast 9–10 rasedusnädalat, kuna loote DNA ringleb ema veres.
