Prader-Willi sündroom on põhjustatud geenide funktsiooni kadumisest kromosoomi 15 teatud piirkonnas. Tavaliselt pärivad inimesed ig alt vanem alt ühe selle kromosoomi koopia. Mõned geenid lülitatakse sisse (aktiivsed) ainult inimese is alt päritud koopial (isapoolne koopia).
Kes saab kõige tõenäolisem alt Prader-Willi?
Prader-Willi sündroom (PWS) on geneetiline haigus, mis esineb ligikaudu ühel 15 000-st sünnist. PWS mõjutab mehi ja naisi võrdse sagedusega ning mõjutab kõiki rasse ja rahvusi. PWS on tunnistatud kõige levinumaks laste eluohtliku rasvumise geneetiliseks põhjuseks.
Kas emased saavad Prader-Willi?
See võib seletada mõningaid Prader-Willi sündroomi tüüpilisi tunnuseid, nagu kasvupeetus ja püsiv nälg. Geneetiline põhjus on puhtjuhus ning see võib mõjutada igasuguse etnilise taustaga poisse ja tüdrukuid. On äärmiselt haruldane, et vanematel on rohkem kui üks Prader-Willi sündroomiga laps.
Mis on Prader-Willi sündroomi põhjustatud?
Prader-Willi sündroomi põhjustab geneetiline probleem kromosoomi number 15. Geenid sisaldavad juhiseid inimese loomiseks. Need koosnevad DNA-st ja on pakitud ahelateks, mida nimetatakse kromosoomideks. Inimesel on kõigist geenidest 2 koopiat, mis tähendab, et kromosoomid tulevad paarikaupa.
Kuidas saate PWS-i?
Prader-Willi sündroom (PWS) on põhjustatud aktiivsete geenide kadumisest kromosoomi 15 konkreetses piirkonnas. Tavaliselt pärivad inimesed ig alt vanem alt ühe kromosoomi 15 koopia. Mõned 15. kromosoomi geenid on aktiivsed (või "väljendatud") ainult inimese is alt päritud koopial (isapoolne koopia).
