Artrogrüpoosi diagnoos tehakse kui patsiendil on leitud kaks või enam liigesekontraktuuri erinevatest kehapiirkondadest. Pärast diagnoosimist soovitatakse tõenäoliselt geneetilist testimist, et otsida haigusseisundi peamist põhjust.
Kas ultraheliga on võimalik näha artrogrüpoosi?
Umbes 50% artrogrüpoosi juhtudest saab diagnoosida enne lapse sündi pildistamisprotseduuride, nagu loote ultraheli või MRI abil.
Kes saab artrogrüpoosi?
See on haruldane haigus, mis esineb 1-l 3000 elussündist. Tõelise amüoplaasia esinemissagedus esineb ühel 10 000 elussünnist.
Kuidas amüoplaasiat diagnoositakse?
Nii amüoplaasia kui ka DA sündroomide puhul on diagnoos kliinilise hinnangu põhjal. Kliinilise geneetiku hinnang on samuti hindamatu paljudel juhtudel, peamiselt siis, kui esineb spetsiifilisi väärarengu sündroome või düsmorfseid tunnuseid.
Kas artrogrüroosi saab ära hoida?
Kuidas saab kaasasündinud arthrogryposis multiplex-i ära hoida? Praegusel ajal pole teadaolevat viisi artrogrüroosi vältimiseks multiplex congenita. Seda esineb ligikaudu 1-l sünnist 3000-st ning seda seostatakse emakasisese tunglemise ja vähese lootevee kogusega, kuid puuduvad ennetavad meetmed.
