Jacobseni sündroom (JS) on külgnev geenisündroom, mis on põhjustatud 11. kromosoomi pika haru osalisest deletsioonist. Seda haigusseisundit kirjeldas esmakordselt Jacobsen aastal 1973 perekonnas mitu liiget, kes pärisid tasakaalustamata translokatsiooni 11;21, mis tuletati tasakaalustatud translokatsioonikandja vanemast [1].
Kui paljudel inimestel on USA-s Jacobseni sündroom?
Kuigi Jacobseni sündroomi levimus on teadmata, on USA-s sünnituse levimus 1/50, 000-100, 000 naiste ja meeste suhtega 2:1-st.
Kelle järgi on Jacobseni sündroom oma nime saanud?
Sündroomi tuvastas esmakordselt Taani geneetik Petrea Jacobsen 1973. aastal ja see sai nime tema järgi. Ta avastas Jacobseni sündroomi perekonnas, kus haigus oli mitmel inimesel.
Kas Jacobseni sündroomi saab ravida?
Jakobseni sündroomi vastu ei saa ravida; ravi keskendub üldiselt iga inimese konkreetsetele nähtudele ja sümptomitele. Ravi võib nõuda erinevate spetsialistide meeskonna koordineeritud jõupingutusi. Madala trombotsüütide arvuga (trombotsütopeenia) inimesi tuleb regulaarselt jälgida.
Millal Jacobseni sündroom diagnoositakse?
Katkine kromosoom ja kustutatud geenid on nähtavad. Jacobseni sündroomi saab diagnoosida raseduse ajal. Kui ultraheli näitab midagi ebanormaalset, võidakse teha täiendavaid katseidtehtud. Em alt saab võtta vereproovi ja seda analüüsida.
