Translokatsioonid toimuvad kui kromosoomid meioosi käigus purunevad ja saadud fragment liidetakse teise kromosoomiga. Vastastikused translokatsioonid: Tasakaalustatud vastastikuse translokatsiooni korral (joonis 2.3) toimub geneetilise materjali vahetus kahe kromosoomi vahel ilma nähtava kadumiseta.
Millised on translokatsioonide võimalikud põhjused?
Downi sündroomist põhjustatud terviseprobleeme põhjustab geneetiline materjal 21. lisakromosoomist. Translokatsiooni Downi sündroomi korral võib täiendav 21 kromosoomi olla seotud 14 kromosoomiga või muude kromosoomide numbritega, nagu 13, 15 või 22.
Kuidas tekivad vastastikused translokatsioonid?
Tekkivad vastastikused translokatsioonid kromosoomimaterjali vahetuse tõttu kahe mittehomoloogse kromosoomi vahel. Kui geneetilise materjali kogus on tasakaalustatud, ei avaldata geenide tasakaalustatud komplemendi tõttu indiviidile fenotüübilist mõju.
Kui levinud on kromosomaalsed translokatsioonid?
Kromosomaalsed translokatsioonid viitavad kromosoomi segmentide vahetamisele kromosoomide vahel. Translokatsioonid on kõige levinum struktuursete kromosomaalsete kõrvalekallete tüüp, mida tavapopulatsioonis täheldatakse ja mille sagedus on umbes 1/1000 elussündi kohta.
Kuidas tekib aneuploidsus?
Enamik aneuploidiaid tekib Meioosi vigadest, eriti emade meioosi I korral. Teadlased on juba mõnda aegaon teada, et enamik aneuploidiaid tuleneb kromosoomide mittelahkumisest meioosi ajal.
