Tsüstilise fibroosi (CF) erinevad kliinilised ilmingud viitavad epistaatiliste (modifikaatorite) geenide mõjule. Näiteks mekooniumi iileust esineb ligikaudu 10–15% tsüstilise fibroosiga vastsündinutel; kaasatud geneetilisi ja/või keskkonnategureid ei ole siiski kindlaks tehtud.
Kas tsüstiline fibroos on pleiotroopne?
Tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatori (CFTR) geen ekspresseerub paljudes erinevates kudedes ja sellel on palju fenotüüpseid toimeid. Teisisõnu, see on pleiotroopne geen.
Millised on epistaasi näited?
Epistaasi näide on juuste värvi ja kiilaspäisuse koostoime. Täieliku kiilaspäisuse geen on epistaatiline blondide või punaste juuste omaga. Juuksevärvi geenid on kiilaspäisuse geeni suhtes hüpostaatilised. Kiilaspäisuse fenotüüp tõrjub juuksevärvi geenid ja seega ei ole mõju aditiivne.
Millisel geenil on tsüstiline fibroos?
Igal inimesel on kaks koopiat tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatori (CFTR) geenist. Tsüstilise fibroosi saamiseks peab inimene pärima kaks mutatsioone sisaldavat CFTR geeni koopiat – üks koopia kumm altki vanem alt.
Mis on epistaasi geneetika?
Epistaas on olukord, kus ühe geeni ekspressiooni mõjutab ühe või mitme sõltumatult päritud geeni ekspressioon. Näiteks kui geeni nr 2 ekspressioon sõltubgeeni 1 ekspressioon, kuid geen 1 muutub passiivseks, siis geeni 2 ekspressiooni ei toimu.
