Tsüstiline fibroos on haigus, mille põhjustab ebanormaalne geen. Ebanormaalset geeni nimetatakse geneetiliseks mutatsiooniks. CF-i probleeme põhjustav geen asub seitsmendas kromosoomis. On palju mutatsioone (ebanormaalseid geene), mis on näidanud, et need põhjustavad CF-i haigust.
Kus on 7. kromosoomi tsüstiline fibroos?
Tsüstiline fibroos (CF) on pärilik haigus, mis mõjutab mitut süsteemi. See on põhjustatud mutatsioonidest CFTR-i (tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatori) geenis, mis asub kromosoomi 7 pikal käel.
Mida teeb 7. kromosoom?
Kromosoom 7 sisaldab tõenäoliselt 900 kuni 1000 geeni, mis annavad juhiseid valkude valmistamiseks. Need valgud täidavad kehas erinevaid ülesandeid.
Millised geenid asuvad kromosoomis 7?
Töö võib olla kasulik tsüstilise fibroosi, kurtuse, B-rakulise lümfoomi ja muude vähivormide uurimisele, mille geenid leidub kromosoomil 7. Samuti on leitud geen P-glükoproteiin, valk, mis võimaldab vähirakkudel vähivastastele ravimitele vastu seista.
Millisel kromosoomil autism asub?
Piirkonna dubleerimine X-kromosoomil põhjustab 25. novembril ajakirjas Annals of Neurology1 avaldatud uuringu kohaselt geneetilise häire, mida iseloomustab tõsine autism..