Inimestel, kellel on mitme pterügiumi sündroom, Escobari tüüpi näojooned, sealhulgas rippuvad silmalaud (ptoos), allapoole suunatud silma välisnurgad (allapoole kalduvad palpebraalsed lõhed), nahk silmade sisenurka katvad voldid (epikantaalsed voldid), väike lõualuu ja madalad kõrvad.
Mis põhjustab Escobari sündroomi?
Mitme pterügiumi sündroom, Escobari variant (MPSEV) on haruldane kaasasündinud seisund, mis pärineb autosoomse retsessiivse mustriga. Selle esinemissagedus on teadmata, kuid see on sagedamini sugulussuhetest pärit laste seas. See on põhjustatud a mutatsioonist CHRNG geenis kromosoomil 2q.
Kas Escobari sündroomi saab ravida?
Praegu ei ole hulgi pterügiumi sündroomi raviks võimalik ravida, Escobari tüüpi. Selle tulemusena on ravi suunatud seotud sümptomitega toimetulemisele.
Mis on pterügiumi sündroom?
Üldine arutelu. Hulgi pterügiumi sündroom on väga haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad väikesed näoanomaaliad, lühike kasv, selgroolüli defektid, mitu liigest fikseeritud asendis (kontraktsioonid) ja kaelarihmad (pterügia) siseküljel küünarnukkide painutus, põlvede tagakülg, kaenlaalused ja sõrmed.
Kas popliteaalse pterügiumi sündroom on haruldane haigus?
Popliteaalse pterügiumi sündroom on haruldane seisund, mis esineb ligikaudu ühel inimesel 300 000-st. Mutatsioonid IRF6 geenispõhjustada popliteaalset pterygiumi sündroomi. IRF6 geen annab juhiseid varajases arengus olulist rolli mängiva valgu valmistamiseks.
