Kaasasündinud ainevahetushäired (IEM) on geneetilised seisundid, mis blokeerivad toitainete lagunemise ja energia tootmisega seotud metaboolseid teid. Nende metaboolsete radade häirimine põhjustab mitmeid kliinilisi leide, mis mõjutavad mitut elundisüsteemi.
Mis on kõige levinum kaasasündinud ainevahetusviga?
Fenüülketonuuria KliinikKõige levinum PKU vorm tuleneb ühe ensüümi, fenüülalaniini hüdroksülaasi puudumisest ja on kõige levinum teadaolev kaasasündinud ainevahetusviga.
Mida tähendab kaasasündinud ainevahetusviga?
Ainevahetuse kaasasündinud vead on haruldased geneetilised (pärilikud) häired, mille puhul organism ei suuda toitu korralikult energiaks muuta. Häired on tavaliselt põhjustatud defektidest spetsiifilistes valkudes (ensüümides), mis aitavad lagundada (metaboliseerida) toidu osi.
Millised on mõned näited kaasasündinud ainevahetushäiretest?
Kaasasündinud ainevahetushäirete näidete hulka kuuluvad albinism, tsüstinuuria (neerukivide põhjus), fenüülketonuuria (PKU) ja mõned podagra, päikesetundlikkuse ja kilpnäärmehaiguse vormid. Need on vaid vähesed sadadest teadaolevatest kaasasündinud ainevahetuse vigadest.
Millised on kaasasündinud ainevahetushäirete tunnused ja sümptomid?
Sümptomid
- Soovimatu kaalulangus või imikute ja laste kaalutõusu ja kasvu ebaõnnestumine.
- Väsimus ja puudusenergiast.
- Hüpoglükeemia või madal veresuhkur.
- Halvad toitumisharjumused.
- Maoprobleemid või oksendamine.
- Happe või ammoniaagi kõrge sisaldus veres.
- Ebanormaalne maksafunktsioon.
- Imikute ja laste arengupeetus.
