2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-01-13 00:05
Kaasasündinud ainevahetushäired (IEM) on geneetilised seisundid, mis blokeerivad toitainete lagunemise ja energia tootmisega seotud metaboolseid teid. Nende metaboolsete radade häirimine põhjustab mitmeid kliinilisi leide, mis mõjutavad mitut elundisüsteemi.
Mis on kõige levinum kaasasündinud ainevahetusviga?
Fenüülketonuuria KliinikKõige levinum PKU vorm tuleneb ühe ensüümi, fenüülalaniini hüdroksülaasi puudumisest ja on kõige levinum teadaolev kaasasündinud ainevahetusviga.
Mida tähendab kaasasündinud ainevahetusviga?
Ainevahetuse kaasasündinud vead on haruldased geneetilised (pärilikud) häired, mille puhul organism ei suuda toitu korralikult energiaks muuta. Häired on tavaliselt põhjustatud defektidest spetsiifilistes valkudes (ensüümides), mis aitavad lagundada (metaboliseerida) toidu osi.
Millised on mõned näited kaasasündinud ainevahetushäiretest?
Kaasasündinud ainevahetushäirete näidete hulka kuuluvad albinism, tsüstinuuria (neerukivide põhjus), fenüülketonuuria (PKU) ja mõned podagra, päikesetundlikkuse ja kilpnäärmehaiguse vormid. Need on vaid vähesed sadadest teadaolevatest kaasasündinud ainevahetuse vigadest.
Millised on kaasasündinud ainevahetushäirete tunnused ja sümptomid?
Sümptomid
- Soovimatu kaalulangus või imikute ja laste kaalutõusu ja kasvu ebaõnnestumine.
- Väsimus ja puudusenergiast.
- Hüpoglükeemia või madal veresuhkur.
- Halvad toitumisharjumused.
- Maoprobleemid või oksendamine.
- Happe või ammoniaagi kõrge sisaldus veres.
- Ebanormaalne maksafunktsioon.
- Imikute ja laste arengupeetus.
Soovitan:
Millised on Leberi kaasasündinud amauroosi peamised tunnused?
Leberi kaasasündinud amauroos (LCA) on silmahaigus, mis mõjutab peamiselt võrkkesta. Seda haigusseisundit põdevatel inimestel on tavaliselt raske nägemispuue, mis algab imikueas. Muude tunnuste hulka kuuluvad valgusfoobia, tahtmatud silmade liigutused (nüstagm) ja äärmuslik kaugnägelikkus.
Kus on kaasasündinud immuunsus?
Kaasasündinud immuunsüsteem. nagu nahk, seedetrakt, hingamisteed, ninaneelu, ripsmed, ripsmed ja muud kehakarvad. Kus leitakse kaasasündinud immuunsus? Kui kohanemisvõimeline immuunsüsteem tekkis evolutsiooni käigus vähem kui 500 miljonit aastat tagasi ja piirdub selgroogsetega, on kaasasündinud immuunvastuseid leitud nii selgroogsete kui ka selgrootute seas, aga ka taimedesja neid reguleerivad põhimehhanismid on säilinud.
Kuidas kaasasündinud ja kohanemisvõimeline immuunsus koos töötavad?
Kaasasündinud reaktsioonid kutsuvad mängu adaptiivsed immuunvastused ja mõlemad töötavad koos, et kõrvaldada patogeenid (joonis 24-1). Erinev alt kaasasündinud immuunvastusest on adaptiivsed reaktsioonid väga spetsiifilised konkreetse patogeeni suhtes, mis neid esile kutsus.
Mis on kaasasündinud talent?
olemas ühes sünnist saati; sündinud; põline: kaasasündinud muusikaline anne. millegi olemuslikule iseloomule omane: hüpoteesi kaasasündinud defekt. intellektist või mõistuse ülesehitusest pärit või sellest tulenev, mitte kogemuse kaudu õpitud:
Mis on kaasasündinud hüperinsulinism?
Kaasasündinud hüperinsulinism (HI) on kõige sagedasem raske, püsiva hüpoglükeemia põhjus vastsündinutel, imikutel ja lastel. Enamikus riikides esineb see ligikaudu 1/25 000 kuni 1/50 000 sünni puhul. Umbes 60% HI-ga imikutest diagnoositakse esimesel elukuul.
