Leberi kaasasündinud amauroos (LCA) on silmahaigus, mis mõjutab peamiselt võrkkesta. Seda haigusseisundit põdevatel inimestel on tavaliselt raske nägemispuue, mis algab imikueas. Muude tunnuste hulka kuuluvad valgusfoobia, tahtmatud silmade liigutused (nüstagm) ja äärmuslik kaugnägelikkus.
Millised on Leberi kaasasündinud amauroosi peamised tunnused ja keda see mõjutab?
Leberi kaasasündinud amauroos on silmahaigus, mis mõjutab peamiselt võrkkesta, mis on spetsiaalne kude silma tagaosas, mis tuvastab valgust ja värvi. Selle häirega inimestel on tavaliselt imikueast alates tõsine nägemiskahjustus.
Mida näevad Leberi kaasasündinud amauroosiga inimesed?
Leber congenital amaurosis (LCA) on võrkkesta kaasasündinud düstroofiate perekond, mille tagajärjeks on tõsine nägemise kaotus juba varases eas. Patsientidel esineb tavaliselt nüstagm, loid või peaaegu puuduv pupillide reaktsioon, tugev alt vähenenud nägemisteravus, valgusfoobia ja suur hüperoopia.
Kuidas saab esiletoodud geneetilist meditsiini kasutada Leberi kaasasündinud amauroosi raviks?
See uus ravi hõlmab uute geenide implanteerimist võrkkesta ebanormaalsetesse rakkudesse, et parandada defektset geeni. Hiljuti on geeniteraapia muutunud kättesaadavaks patsientidele, kellel on mutatsioonid RPE65 geeni mõlemas koopias. Selle geeni defekt võibpõhjustada mõnel patsiendil LCA-d ja teistel pigmentosa retiniiti (RP).
Kas Leberi kaasasündinud amauroosi vastu on võimalik ravida?
Kuidas ravitakse Leberi kaasasündinud amauroosi ? Kahjuks pole seal praegu LCA jaoks ravi . Kuid geeniasendusteraapiate väljatöötamine ja muud potentsiaalsed uued ravid pakuvad patsientidele lootust. See on oluline märkida, et need on geenispetsiifilised.
