Gyrate Atroofia on tingitud erinevatest mutatsioonidest OAT geenis, mida leidub kromosoomil 10q26. Pärand on autosoomne retsessiivne. Tuvastatud on üle 50 variandi, kusjuures kõige sagedamini esinevad missense mutatsioonid.
Mis põhjustab güraadi atroofiat?
OAT geeni mutatsioonid põhjustavad güraadi atroofiat. OAT geen annab juhiseid ensüümi ornitiinaminotransferaasi valmistamiseks. See ensüüm on aktiivne rakkude energiat tootvates keskustes (mitokondrites), kus see aitab lagundada molekuli nimega ornitiin.
Kuidas koroidereemia pärineb?
Koroidereemia on päritud X-seotud retsessiivse mustriga. CHM geen asub X-kromosoomis, mis on üks kahest sugukromosoomist. Meestel (kellel on ainult üks X-kromosoom) piisab haigusseisundi tekitamiseks ühest geeni muudetud koopiast igas rakus.
Kas koroidereemia on domineeriv või retsessiivne?
Koroidereemia on X-ga seotud retsessiivne geneetiline seisund. Need häired on põhjustatud X-kromosoomi ebanormaalsest geenist ja avalduvad enamasti meestel. Naised, kelle ühes nende X-kromosoomidest on muutunud geen, on selle häire kandjad.
Kuidas saab güraadi atroofia sümptomeid leevendada?
Güraadi atroofia ravi seisneb kas substraadi arginiini vähendamises, millest moodustub ornitiin või OAT aktiivsuse suurendamisesensüüm, pakkudes rohkem kofaktorit vitamiini B6.
