Gyrate Atroofia on tingitud erinevatest mutatsioonidest OAT geenis, mida leidub kromosoomil 10q26. Pärand on autosoomne retsessiivne. Tuvastatud on üle 50 variandi, kusjuures kõige sagedamini esinevad missense mutatsioonid.
Mis põhjustab güraadi atroofiat?
OAT geeni mutatsioonid põhjustavad güraadi atroofiat. OAT geen annab juhiseid ensüümi ornitiinaminotransferaasi valmistamiseks. See ensüüm on aktiivne rakkude energiat tootvates keskustes (mitokondrites), kus see aitab lagundada molekuli nimega ornitiin.
Kas güraadi atroofia on ravitav?
Gyrate atroofia on pärilik haigus, mis on põhjustatud OAT geeni mutatsioonist. Güraadi atroofiaga inimestel on tavaliselt väga halb öine nägemine ja võrkkesta kahjustused. Need kahjustused arenevad aja jooksul, põhjustades tunneli nägemist ja võivad lõpuks põhjustada pimedaksjäämist. Praegu ei ole võlli atroofia vastu ravi.
Mis on koroidaalne atroofia?
Sooroidi ja võrkkesta atroofia on valgu metabolismi pärilik häire, mida iseloomustab progresseeruv nägemise kaotus. Lapsepõlves tekivad sellised sümptomid nagu lühinägelikkus (lühinägelikkus), nägemisraskused hämaras (ööpimedus) ja külgnägemise kaotus (perifeerne).
Kuidas saab güraadi atroofia sümptomeid leevendada?
Güraadi atroofia ravi seisneb kas substraadi arginiini vähendamises, millest ornitiin saadaksemoodustub või suurendab OAT ensüümi aktiivsust, pakkudes rohkem B-vitamiini kofaktorit6.
