Mis on rubinsteini-taybi test?

Sisukord:

Mis on rubinsteini-taybi test?
Mis on rubinsteini-taybi test?
Anonim

The Invitae Invitae Invitae kogu genoomi järjestamise, mitteinvasiivse sünnieelse skriinimise (NIPS) lähenemisviis näitab ≥99% täpsust tavaliste aneuploidiate, mikrodeletsioonide ja loote puhul soo ennustamine, pakkudes kõikehõlmavat ja täpset NIPS-i võimalust juba 10 nädala pärast. https://www.invitae.com › validation-studies

Metoodika ja valideerimisuuringud – Invitae

Rubinsteini-Taybi sündroomi test analüüsib kahte geeni, mis on seotud Rubinsteini-Taybi sündroomiga (RSTS), multisüsteemse häirega, mida iseloomustavad lühike kasv, äratuntavad näojooned, laiad pöidlad ja suured varbad, ja mõõdukas kuni raske vaimupuue.

Mis põhjustab Rubinstein Taybi sündroomi?

Sündroom võib olla põhjustatud CREBBP või EP300 geeni mutatsioonist või lühikese (p) geneetilise materjali väga väikese kadumise (mikrodeletsiooni) tagajärjel.) kromosoomi 16 haru.

Mis on Rubinstein Taybi?

Rubinstein-Taybi sündroom on seisund, mida iseloomustab lühike kasv, mõõdukas kuni raske intellektipuue, iseloomulikud näojooned ning laiad pöidlad ja esimesed varbad. Häire lisatunnused võivad hõlmata silmade kõrvalekaldeid, südame- ja neerukahjustusi, hambaprobleeme ja rasvumist.

Millised on Rubinstein Taybi sündroomi sümptomid?

Sümptomite hulka kuuluvad:

  • Pöialde ja suurte varvaste laienemine.
  • Kõhukinnisus.
  • Liigsed karvad kehal (hirsutism)
  • Südamedefektid, mis võivad vajada operatsiooni.
  • Vaimupuue.
  • Krambid.
  • Lühike kasv, mis on märgatav pärast sündi.
  • Kognitiivsete oskuste aeglane areng.

Kas Rubinstein Taybi sündroomi saab ravida?

t pöörab ümber või ravib RTS. Neeruprobleemide ning hamba- ja kõneprobleemide kaasamiseks on aga viise.

Soovitan:

Mis on flite test?

Mis on flite test?

Flite test on veebimeedia vara, mis on loodud inimestele, kes ehitavad ja lendavad hobi korras lennukeid ja helikoptereid. Need on meie inimesed: unistajad ja insenerid, kes saavad esmalennu stardist elevust. Saates on piisav alt huumorit, tehnoloogiat ja teavet, et meelitada nišipublikut.

Mis on epps test?

Mis on epps test?

Edwardsi isiklike eelistuste ajakava (EPPS) on isiksuse test, mis mõõdab inimesi 15 skaalal, mis mõõdavad nende vajadusi ja motiive. Kelle teoorial EPPS põhineb? Edwardsi isiklike eelistuste ajakava (EPPS) on sunnitud valiku, objektiivne, mitteprojektiivne isiksuse loend, mille töötas välja Allen L.

Mis on jama test?

Mis on jama test?

CRAP-test on meetod uuringute hindamiseks, mis põhineb järgmistel kriteeriumidel: valuuta, usaldusväärsus, autoriteet ja eesmärk/vaatepunkt. Mis on jamatesti eesmärk? Molly Beestrumi välja töötatud CRAP Test on abistav tööriist, mida kasutada, kui proovite otsustada, kas veebisait on usaldusväärne ja kehtiv allikas.

Mis on biureedi test?

Mis on biureedi test?

Bureedi test, tuntud ka kui Piotrowski test, on keemiline test, mida kasutatakse peptiidsidemete tuvastamiseks. Peptiidide juuresolekul moodustab vase(II) ioon leeliselises lahuses lillakaid koordinatsioonikomplekse. Mis on biureedi test ja kuidas see toimib?

Mis vahe on mis tahes ja mis tahes vahel?

Mis vahe on mis tahes ja mis tahes vahel?

"Iganes" kasutatakse nimisõnana, mis on samaväärne sõnaga "ükskõik mis". See on lause oluline osa ja seda ei saa kustutada. "Mida iganes" kasutatakse määrsõnana negatiivse tähendusega lausetega. Kas on ebaviisakas midagi öelda?