Agammaglobulineemia (ARA) X-seotud agammaglobulineemia (XLA) kirjeldas esmakordselt 1952 dr Ogden Brutoni poolt. See haigus, mida mõnikord nimetatakse Brutoni agammaglobulineemiaks või kaasasündinud agammaglobulineemiaks, oli üks esimesi tuvastatud immuunpuudulikkuse haigusi.
Mis vahe on hüpogammaglobulineemia ja agammaglobulineemia vahel?
"Hüpogammaglobulineemia" on suures osas "agammaglobulineemia" sünonüüm. Viimase termini kasutamine (nagu "X-seotud agammaglobulineemia") tähendab, et gammaglobuliinid ei ole mitte ainult vähenenud, vaid ka puuduvad täielikult.
Mis põhjustab agammaglobulineemiat?
X-seotud agammaglobulineemia on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist. Selle haigusseisundiga inimesed ei suuda toota nakkuse vastu võitlevaid antikehi. Umbes 40% inimestest, kellel on see haigus, on pereliige, kellel on see haigus.
Mis on Btk puudulikkus?
On leitud, et mõned BTK geeni mutatsioonid põhjustavad isoleeritud kasvuhormooni puudulikkuse tüüp III, seisundit, mida iseloomustab aeglane kasv, lühike kasv ja nõrgenenud immuunsüsteem. Seda seisundit põhjustavad mutatsioonid põhjustavad BTK valgu mittefunktsionaalse versiooni tootmist.
Kas XLA on SCID?
XLA-d peeti ajalooliselt ekslikult ka kui raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID), palju raskem immuunpuudulikkus ("Bubble boys"). TüviXLA uurimiseks kasutatakse laborihiirt XID. Nendel hiirtel on hiire Btk geeni muteerunud versioon ja neil on sarnane, kuid leebem immuunpuudulikkus nagu XLA-s.
