Downi sündroom on geneetiline häire, mis tekib siis, kui rakkude ebanormaalne jagunemine põhjustab kromosoomi 21 täiendava täieliku või osalise koopia. See ekstra geneetiline materjal põhjustab Downi sündroomi arengumuutusi ja füüsilisi tunnuseid.
Kas Downi sündroom võib esineda perekonnas?
Kas Downi sündroom esineb peredes? Kõik 3 Downi sündroomi tüüpi on geneetilised seisundid (seotud geenidega), kuid ainult 1% kõigist Downi sündroomi juhtudest on päriliku komponendiga (kandub vanem alt lapsele geenide kaudu). Pärilikkus ei ole trisoomia 21 (disjunktsioon) ja mosaiiksuse puhul tegur.
Kas Downi sündroom on geneetiline või juhuslik?
Enamik Downi sündroomi juhtudest ei ole pärilik. Kui haigusseisundi põhjustab trisoomia 21, tekib kromosomaalne kõrvalekalle juhusliku sündmusena vanemas reproduktiivrakkude moodustumisel. Ebanormaalsus esineb tavaliselt munarakkudes, kuid aeg-aj alt esineb see ka spermarakkudes.
Mis teeb teie jaoks suure riski Downi sündroomiga beebi?
Üks tegur, mis suurendab Downi sündroomiga lapse saamise riski, on ema vanus. Naistel, kes on rasestumisel 35-aastased või vanemad, on suurem tõenäosus, et Downi sündroom mõjutab rasedust kui naistel, kes rasestuvad nooremas eas.
Kas Downi sündroomi saab ära hoida?
Downi sündroomi ei saa kuidagi ära hoida. Kui teil on suur risk saada Downi tõvega lapssündroomiga või teil on juba üks Downi sündroomiga laps, võiksite enne rasestumist konsulteerida geeninõustajaga.
