Lambiv rindkere düstroofia mõjutab hinnanguliselt 1 inimest 100 000 kuni 130 000 inimese kohta.
Kas Jeune'i sündroom on surmav?
Jeune'i sündroom on väga tõsine ja paljud lapsed elavad vaid mõne aasta. Hingamisprobleemid on suurim mure. Need võivad ulatuda väga kergest kuni eluohtlikuni. Teie lapsel võivad sümptomid ilmneda juba vastsündinuna või alles hiljem.
Mis on lämbuv rindkere düstroofia?
Asfiksiiv rindkere düstroofia (ATD) on skeleti düsplaasia väga haruldane vorm, mis mõjutab peamiselt rindkere (rindkere) luustruktuuri arengut, mille tulemuseks on väga kitsas ja kelluke. -kujuline rind.
Kuidas Jeune'i sündroomi diagnoositakse?
Jeune'i sündroomi võib tuvastada sünnieelselt ultraheliuuringuga. Sagedamini diagnoositakse see pärast sündi röntgenikiirte abil. Geneetilist testimist saab kasutada ka Jeune'i sündroomi diagnoosi kinnitamiseks.
Mis on lühikeste ribide rindkere düsplaasia?
Lühikese ribiga rindkere düsplaasia (SRTD) polüdaktüüliaga või ilma viitab autosomaalsete retsessiivsete skeleti tsiliopaatiate rühmale, mida iseloomustab ahenenud rindkere, lühikesed ribid, lühenenud rindkere. luud ja kolmeharuline astabulaarse katuse välimus.