2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-01-13 00:05
Müotooniline düstroofia on osa pärilike häirete rühmast, mida nimetatakse lihasdüstroofiateks. See on kõige levinum lihasdüstroofia vorm, mis algab täiskasvanueas. Müotoonilist düstroofiat iseloomustab progresseeruv lihaste kurnatus ja nõrkus.
Mis vahe on müotoonilise düstroofia ja lihasdüstroofia vahel?
Lihasdüstroofia (MD) viitab üheksa geneetilise haiguse rühmale, mis põhjustavad vabatahtliku liikumise ajal kasutatavate lihaste progresseeruvat nõrkust ja degeneratsiooni. Müotooniline düstroofia (DM) on üks lihasdüstroofiatest. See on täiskasvanutel kõige levinum vorm ja kahtlustatakse, et see on üldiselt üks levinumaid vorme.
Kas müotooniline düstroofia on eluohtlik?
Prognoosi saamine
Tihti on häire kerge ja hilises eas ilmneb vaid väike lihasnõrkus või katarakt. Spektri teises otsas, eluohtlikud neuromuskulaarsed, võivad südame- ja kopsutüsistused tekkida kõige raskematel juhtudel, kui lapsed sünnivad häire kaasasündinud vormiga.
Mis on müotoonilise düstroofiaga inimese eeldatav eluiga?
180 täiskasvanud tüüpi müotoonilise düstroofiaga patsiendi elulemus (registrist) määrati kindlaks Kaplan-Meieri meetodil. Keskmine elulemus oli 60 aastat meestel ja 59 aastat naistel.
Kas müotooniline lihasdüstroofia on ravitav?
Praegu puudub müotoonilise düstroofia ravi või spetsiifiline ravi. Lihasnõrkuse ägenemisel võivad aidata pahkluu toed ja jalatoed. On ka ravimeid, mis võivad müotooniat vähendada. Ravida saab ka teisi müotoonilise düstroofia sümptomeid, nagu südameprobleemid ja silmaprobleemid (katarakt).
Soovitan:
Miks esineb pseudohüpertroofiline lihasdüstroofia ainult meestel?
DMD geen asub X-kromosoomis, seega on Duchenne'i lihasdüstroofia X-seotud haigus ja mõjutab enamasti mehi, sest neil on ainult üks X-kromosoomi koopia. Kas lihasdüstroofia mõjutab ainult mehi? Duchenne'i lihasdüstroofia, mida mõnikord lühendatakse DMD-ks või lihts alt Duchenne'iks, on haruldane geneetiline haigus.
Kes avastas müotoonilise düstroofia?
Müotooniline düstroofia tüüp 1 (DM1) on kõige levinum lihasdüstroofia vorm, mis algab täiskasvanueas. Alates selle esimesest kirjeldusest 1909. aastal Hans Steinert on meie teadmised DM1 kohta tohutult kasvanud. Kes asutas müotoonilise düstroofia?
Kellel tekib lihasdüstroofia?
Lihasdüstroofiat esineb mõlemal sugupoolel ning igas vanuses ja rassis. Kõige tavalisem sort Duchenne esineb aga tavaliselt noortel poistel. Inimestel, kelle perekonnas on esinenud lihasdüstroofiat, on suurem risk haigestuda haigusesse või anda see edasi oma lastele.
Miks tekib lihasdüstroofia?
Enamasti esineb lihasdüstroofia (MD) perekondades. Tavaliselt areneb see pärast vigase geeni pärimist ühelt või mõlem alt vanem alt. MD on põhjustatud terve lihase struktuuri ja funktsiooni eest vastutavate geenide mutatsioonidest (muutustest).
Kui levinud on lämbuv rindkere düstroofia?
Lambiv rindkere düstroofia mõjutab hinnanguliselt 1 inimest 100 000 kuni 130 000 inimese kohta. Kas Jeune'i sündroom on surmav? Jeune'i sündroom on väga tõsine ja paljud lapsed elavad vaid mõne aasta. Hingamisprobleemid on suurim mure.
