Müotooniline düstroofia on osa pärilike häirete rühmast, mida nimetatakse lihasdüstroofiateks. See on kõige levinum lihasdüstroofia vorm, mis algab täiskasvanueas. Müotoonilist düstroofiat iseloomustab progresseeruv lihaste kurnatus ja nõrkus.
Mis vahe on müotoonilise düstroofia ja lihasdüstroofia vahel?
Lihasdüstroofia (MD) viitab üheksa geneetilise haiguse rühmale, mis põhjustavad vabatahtliku liikumise ajal kasutatavate lihaste progresseeruvat nõrkust ja degeneratsiooni. Müotooniline düstroofia (DM) on üks lihasdüstroofiatest. See on täiskasvanutel kõige levinum vorm ja kahtlustatakse, et see on üldiselt üks levinumaid vorme.
Kas müotooniline düstroofia on eluohtlik?
Prognoosi saamine
Tihti on häire kerge ja hilises eas ilmneb vaid väike lihasnõrkus või katarakt. Spektri teises otsas, eluohtlikud neuromuskulaarsed, võivad südame- ja kopsutüsistused tekkida kõige raskematel juhtudel, kui lapsed sünnivad häire kaasasündinud vormiga.
Mis on müotoonilise düstroofiaga inimese eeldatav eluiga?
180 täiskasvanud tüüpi müotoonilise düstroofiaga patsiendi elulemus (registrist) määrati kindlaks Kaplan-Meieri meetodil. Keskmine elulemus oli 60 aastat meestel ja 59 aastat naistel.
Kas müotooniline lihasdüstroofia on ravitav?
Praegu puudub müotoonilise düstroofia ravi või spetsiifiline ravi. Lihasnõrkuse ägenemisel võivad aidata pahkluu toed ja jalatoed. On ka ravimeid, mis võivad müotooniat vähendada. Ravida saab ka teisi müotoonilise düstroofia sümptomeid, nagu südameprobleemid ja silmaprobleemid (katarakt).
