Kuidas on porfüüriatel erinev ekspressiivsus, pleiotroopia ja geneetiline heterogeensus? … Nad on pleiotroopsed, kuna neil on rohkem kui üks sümptom. Need on geneetiliselt heterogeensed, kuna neil on porfüriini-heemi raja erinevates geenides mutatsioonid.
Kas pleiotroopia väljendusvõime on muutuv?
Pleiotroopia on seisund, mille korral ühel geenimutatsioonil on paljudes kudedes mitmeid tagajärgi. Isegi samas perekonnas võivad kahel sama mutantset geeni kandval isikul olla erinevad haiguse ilmingud. Ekspressiivsus on määratletud kui fenotüübi raskusaste.
Mis põhjustab muutuvat penetratsiooni?
Muutuv väljendusvõime viitab märkide ja sümptomite vahemikule, mis võivad esineda erinevatel sama geneetilise seisundiga inimestel. Nagu vähenenud läbitungimise puhul, on muutuv ekspressiivsus tõenäoliselt põhjustatud geneetiliste, keskkonna- ja elustiili tegurite kombinatsioonist, millest enamikku pole tuvastatud.
Kuidas alleelid soodustavad fenotüübilist varieerumist?
Alleelid aitavad kaasa organismi fenotüübi kujunemisele, mis on organismi välisilme. … Mõned alleelid on domineerivad või retsessiivsed. Kui organism on konkreetses lookuses heterosügootne ja kannab ühte dominantset ja ühte retsessiivset alleeli, väljendab organism domineerivat fenotüüpi.
Mis on geeni läbitungivus ja ekspressiivsus?
Kirjeldamiseks kasutatakse läbitungimistkas indiviidil esineb genotüübi kliiniline väljendus või mitte. Ekspressiivsus on termin, mis kirjeldab kliinilises fenotüübis täheldatud erinevusi kahe sama genotüübiga indiviidi vahel.
