See seisund pärineb autosomaalse kodominantse mustriga. Kodominantsus tähendab, et geeni kaks erinevat versiooni võivad olla aktiivsed (väljendatud) ja mõlemad versioonid aitavad kaasa geneetilisele tunnusele. SERPINA1 geeni kõige levinum versioon (alleel), nimega M, toodab normaalset alfa-1 antitrüpsiini taset.
Kas mõlemal vanemal peab olema alfa-1 antitrüpsiini puudulikkus?
Mõlemal vanemal peab olema vähem alt üks koopia ebanormaalse alfa-1 antitrüpsiini puudulikkuse geenist, et nende laps saaks haiguse pärida.
Kuidas alfa-1 antitrüpsiini puudulikkus edasi kandub?
Alfa-1 antitrüpsiini puudulikkus (AATD) on pärilik perekondades autosomaalse kodominantse mustriga. Kodominantne pärilikkus tähendab, et geeni (alleelide) kaks erinevat varianti võivad avalduda ja mõlemad versioonid aitavad kaasa geneetilisele tunnusele. M-geen on alfa-1 geeni kõige levinum alleel.
Mis on alfa-1 põdeva inimese oodatav eluiga?
Kuidas mõjutab alfa-1 kopsuhaigus minu eluiga? Inimestel, kes jätkavad suitsetamist ja põevad alfa-1 kopsuhaigust, on keskmine eluiga umbes 60 aastat.
Mis on alfa-1 antitrüpsiini puudulikkuse geneetiline põhjus?
Alfa-1 antitrüpsiini puudulikkust (AATD) põhjustavad muutused (patogeensed variandid, tuntud ka kui mutatsioonid) SERPINA1 geenis. See geen annab kehale juhised teha avalk, mida nimetatakse alfa-1 antitrüpsiiniks (AAT). Üks AAT ülesandeid on kaitsta keha teise valgu, neutrofiilide elastaasi eest.
