Arginaas-1 puudulikkus on haruldane pärilik haigus, mida iseloomustab ensüümi arginaasi täielik või osaline puudumine maksas ja punastes verelibledes. Arginaas on üks kuuest ensüümist, mis mängivad rolli lämmastiku lagundamisel ja organismist eemaldamisel, mida nimetatakse uurea tsükliks.
Kust võib arginaasi leida?
Enamikul imetajatel on selle ensüümi kaks isoensüümi; esimene, Arginaas I, toimib uurea tsüklis ja asub peamiselt maksa tsütoplasmas. Teine isosüüm, Arginase II, on seotud arginiini/ornitiini kontsentratsiooni reguleerimisega rakus.
Mis juhtub arginaasi puudulikkuse korral?
Arginaasi puudulikkus on pärilik haigus, mis põhjustab aminohappe arginiini (valkude ehitusplokk) ja ammoniaagi järkjärgulise kogunemise verre. Ammoniaak, mis tekib valkude lagunemisel organismis, on mürgine, kui tase tõuseb liiga kõrgeks.
Mis juhtub arginiinipuudusega?
Sümptomite hulka võivad kuuluda toitumisprobleemid, oksendamine, kehv kasv, krambid ja lihaste jäikus koos suurenenud refleksidega (spastilisus). Arginaasi puudulikkusega inimestel võib olla ka arengupeetus, arengu verstapostide kaotus ja intellektipuue.
Mis põhjustab arginiinipuudust?
Põhimõtteliselt on kolm tingimust, mis võivad põhjustada arginiini puudulikkust:arginiinipuudus toidus kas nälgimise tõttu või suure arginiinivaegusega dieediga (kuigi viimasest ei ole leitud, et see põhjustaks tervetel täiskasvanutel arginiinipuudust), arginiini suurenenud katabolism, …
