Mis põhjustab aniriidiat? Eksperdid arvavad, et paljud juhtumid juhtuvad muutuse (mutatsiooni) tõttu geenis nimega PAX6. PAX6 on osa geneetilisest teabest, mida te oma lastele edastate. See geen on silmade tervise ja arengu võti.
Kus on aniriidia kõige levinum?
Aniridia tekib silma arengu ajal 12.–14. rasedusnädalal. Enamikul juhtudel on see tingitud mutatsioonist 11. kromosoomi lühikeses harus (11p13) ja mõjutab PAX6 geeni, kuid seda on näha ka lähedalasuvate geenide geneetilistes defektides.
Kas saate aniriidiat ravida?
Aniriidia ravi on tavaliselt sihitud nägemise parandamisele ja säilitamisele. Glaukoomi ja/või katarakti puhul võivad abi olla ravimid või operatsioon. Mõnel juhul võivad kontaktläätsed olla kasulikud. Kui geneetilist põhjust ei ole võimalik kindlaks teha, tuleb patsiente hinnata Wilmsi kasvaja tekke võimaluse suhtes.
Kas sa saad aniridiast pimedaks jääda?
Aniridiaga patsientide nägemisprobleemide määr on väga erinev. Mõned haiged on juriidiliselt pimedad, samas kui teistel on autojuhtimiseks piisav alt hea nägemine. Hilisemas elus võivad aniridiat põdevatel inimestel tekkida muud silmaprobleemid, nagu glaukoom ja katarakt, mida esineb 50–85%-l aniridiat põdevatest inimestest.
Kuidas aniridiat diagnoositakse?
Aniridia avastatakse tavaliselt sünnihetkel. Kõige märgatavam omadus on see, et beebi silmad on väga tumedad, ilma tõelise iirisetavärvi. Nägemisnärv, võrkkest, lääts ja iiris võivad kõik olla mõjutatud ja võivad sõltuv alt alaarengu ulatusest põhjustada nägemisteravuse probleeme.
