2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-01-13 00:05
Spinaalne lihaste atroofia (SMA) on pärilike haiguste rühm pärilikud haigused Määratlus. Haigused, mis on põhjustatud embrüo või loote arengu ajal esinevatest geneetilistest mutatsioonidest, kuigi neid võib täheldada hilisemas elus. Mutatsioonid võivad olla päritud vanema genoomist või olla omandatud emakasisene. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Kaasasündinud geneetilised haigused (kontseptsiooni ID: C0950123) – NCBI
mis hävitab järk-järgult motoorseid neuroneid-närvirakud ajutüves ja seljaajus, mis kontrollivad olulist skeletilihaste aktiivsust, nagu rääkimine, kõndimine, hingamine ja neelamine, mis põhjustab lihasnõrkust ja atroofiat.
Millised on seljaaju lihaste atroofia tunnused ja sümptomid?
omadused
- Kehv peakontroll.
- Nõrk köha.
- Nõrk nutt.
- Närimiseks ja neelamiseks kasutatud lihaste progresseeruv nõrkus.
- Kehv lihastoonus.
- „Konnajala” asend lamades.
- Tõsine lihasnõrkus mõlemal kehapoolel.
- Hingamist soodustavate lihaste progresseeruv nõrkus (roietevahelised lihased)
Mis on spinaalse lihasatroofiaga inimese eeldatav eluiga?
Mõnel võib lõpuks olla vaja ratastooli kasutada. Sümptomid ilmnevad tavaliselt umbes 18 kuu vanuselt või varases lapsepõlves. Seda tüüpi SMA-ga lastel on üldiselt peaaegu normaalne eluiga.
Kas saate koos eladaspinaalne lihasatroofia?
Oodatav eluiga
Enamik 1. tüüpi SMA-ga lapsi elab vaid mõne aasta. Inimesed, keda on ravitud uute SMA-ravimitega, on aga näinud paljutõotavat elukvaliteedi ja oodatava eluea paranemist. Muud tüüpi SMA-ga lapsed võivad elada kaua täiskasvanueas ja elada tervet ja täisväärtuslikku elu.
Kas spinaalset lihasatroofiat saab ravida?
Praegu ei ole võimalik ravida seljaaju lihaste atroofiat (SMA), kuid uuringud jätkuvad uute ravimeetodite leidmiseks. Saadaval on ravi ja tugi, et leevendada sümptomeid ja aidata selle haigusega inimestel saavutada parim võimalik elukvaliteet.
Soovitan:
Mis on lihaste hüpertoonilisus?
Definitsioon. Hüpertoonia on seisund, mille puhul on liiga palju lihastoonust, nii et näiteks käed või jalad on jäigad ja neid on raske liigutada. Lihastoonust reguleerivad signaalid, mis liiguvad ajust närvidesse ja käsivad lihastel kokku tõmbuda.
Mis on teie lihaste funktsioon?
Lihassüsteem koosneb spetsiaalsetest rakkudest, mida nimetatakse lihaskiududeks. Nende domineeriv funktsioon on contractibility. Lihased, mis on seotud luude või siseorganite ja veresoontega, vastutavad liikumise eest. Peaaegu kogu keha liikumine on lihaste kokkutõmbumise tulemus.
Mis on seljaaju kiht?
Laim on selgrookaare lame või kaarekujuline osa, mis moodustab seljaaju kanali katuse; seljaaju või närve katva seljaaju rõnga tagumine osa. Mitu kihti on seljaajus? Seljaaju hallaine koosneb üheksast erinevast rakukihist ehk kihtidest, mida traditsiooniliselt tähistatakse rooma numbritega.
Lihaste kokkutõmbumise ajal on sarkomeeri osa, mis lüheneb?
Sarkomeer on defineeritud kui kahe järjestikuse Z-ketta või Z-joone vaheline kaugus; kui lihas tõmbub kokku, väheneb Z-ketaste vaheline kaugus. H-tsoon – A-tsooni keskne piirkond- sisaldab ainult pakse filamente ja see lüheneb kokkutõmbumise ajal.
Mis on aju atroofia?
Ajukoes kirjeldab atroofia neuronite ja nendevaheliste ühenduste kadu. Atroofiat võib üldistada, mis tähendab, et kogu aju on kahanenud; või see võib olla fokaalne, mõjutades ainult piiratud ajupiirkonda ja mille tulemuseks on selle ajupiirkonna funktsioonide vähenemine.
