Spinaalne lihaste atroofia (SMA) on pärilike haiguste rühm pärilikud haigused Määratlus. Haigused, mis on põhjustatud embrüo või loote arengu ajal esinevatest geneetilistest mutatsioonidest, kuigi neid võib täheldada hilisemas elus. Mutatsioonid võivad olla päritud vanema genoomist või olla omandatud emakasisene. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Kaasasündinud geneetilised haigused (kontseptsiooni ID: C0950123) – NCBI
mis hävitab järk-järgult motoorseid neuroneid-närvirakud ajutüves ja seljaajus, mis kontrollivad olulist skeletilihaste aktiivsust, nagu rääkimine, kõndimine, hingamine ja neelamine, mis põhjustab lihasnõrkust ja atroofiat.
Millised on seljaaju lihaste atroofia tunnused ja sümptomid?
omadused
- Kehv peakontroll.
- Nõrk köha.
- Nõrk nutt.
- Närimiseks ja neelamiseks kasutatud lihaste progresseeruv nõrkus.
- Kehv lihastoonus.
- „Konnajala” asend lamades.
- Tõsine lihasnõrkus mõlemal kehapoolel.
- Hingamist soodustavate lihaste progresseeruv nõrkus (roietevahelised lihased)
Mis on spinaalse lihasatroofiaga inimese eeldatav eluiga?
Mõnel võib lõpuks olla vaja ratastooli kasutada. Sümptomid ilmnevad tavaliselt umbes 18 kuu vanuselt või varases lapsepõlves. Seda tüüpi SMA-ga lastel on üldiselt peaaegu normaalne eluiga.
Kas saate koos eladaspinaalne lihasatroofia?
Oodatav eluiga
Enamik 1. tüüpi SMA-ga lapsi elab vaid mõne aasta. Inimesed, keda on ravitud uute SMA-ravimitega, on aga näinud paljutõotavat elukvaliteedi ja oodatava eluea paranemist. Muud tüüpi SMA-ga lapsed võivad elada kaua täiskasvanueas ja elada tervet ja täisväärtuslikku elu.
Kas spinaalset lihasatroofiat saab ravida?
Praegu ei ole võimalik ravida seljaaju lihaste atroofiat (SMA), kuid uuringud jätkuvad uute ravimeetodite leidmiseks. Saadaval on ravi ja tugi, et leevendada sümptomeid ja aidata selle haigusega inimestel saavutada parim võimalik elukvaliteet.
