Kromosoomi struktuuri mutatsioonid on muutused, mis mõjutavad pigem terveid kromosoome ja terveid geene, mitte ainult üksikuid nukleotiide. Need mutatsioonid tulenevad rakkude jagunemise vigadest, mis põhjustavad kromosoomi osa katkemise, dubleerimise või teisele kromosoomile liikumise.
Mis on kromosomaalsed mutatsioonid?
Kromosoomimutatsioon on muutuste protsess, mille tulemuseks on kromosoomiosade ümberkorraldamine, üksikute kromosoomide ebanormaalne arv või kromosoomikomplektide ebanormaalne arv.
Mida põhjustavad kromosomaalsed mutatsioonid?
Mutatsioonid tekivad spontaanselt madala sagedusega puriini ja pürimidiini alustekeemilise ebastabiilsuse ja DNA replikatsiooni vigade tõttu. Organismi loomulik kokkupuude teatud keskkonnateguritega, nagu ultraviolettvalgus ja keemilised kantserogeenid (nt aflatoksiin B1), võib samuti põhjustada mutatsioone.
Mis on 3 tüüpi kromosomaalseid mutatsioone?
Kolm peamist ühekromosoomimutatsiooni: deletsioon (1), dubleerimine (2) ja inversioon (3). Kaks peamist kahekromosoomimutatsiooni: insertsioon (1) ja translokatsioon (2).
Millised on tavalised kromosomaalsed mutatsioonid?
Mõned kõige levinumad kromosoomianomaaliad on järgmised:
- Downi sündroom või trisoomia 21.
- Edwardi sündroom või trisoomia 18.
- Patau sündroom või trisoomia 13.
- Cri du chat sündroom ehk 5p miinussündroom (kromosoomi 5 lühikese õla osaline deletsioon)
- Wolf-Hirschhorni sündroom või deletsiooni 4p sündroom.
