2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-01-13 00:05
Facioscapulohumeral lihasdüstroofiat (FSH) kirjeldasid esmakordselt Landouzy ja Dejerine aastal 1885 ning seetõttu nimetati see nende järgi. Duchenne avaldas 1862. aastal foto tüüpilisest FSH-patsiendist, kuid haigust hakati nimetama Landouzy-Dejerine'i haiguseks.
Kes avastas FSHD?
Landouzy ja Dejerine kirjeldasid FSHD-d esmakordselt 1884. aastal. Tyler ja Stephens kirjeldasid Utah'st pärit ulatuslikku perekonda, kus kannatas 6 põlvkonda. W alton ja Nattrass tuvastasid FSHD kui selge lihasdüstroofia, millel on spetsiifilised diagnostilised kriteeriumid.
Milline geen põhjustab facioscapulohumeral lihasdüstroofiat?
Facioscapulohumeral lihasdüstroofia on põhjustatud geneetilisest muutusest, mis hõlmavad 4. kromosoomi pikka (q) kätt. Mõlemad haiguse tüübid tulenevad muutustest DNA piirkonnas, mis asub D4Z4 nime all tuntud kromosoomi lõpus.
Mis on Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) lihasdüstroofia on lihasdüstroofia vorm, mis põhjustab kõige sagedamini näo, õlavarre ja õlapiirkonna progresseeruvat nõrkust, kuigi sümptomid võivad mõjutada jalgu. hästi. Haiguse põhjuseks on lihaste degeneratsioon, mis on tingitud inimese geenides puuduvast kromosoomist.
Kas FSHD on tõsine?
Kuigi südamekahjustus võib mõnikord olla FSHD tegur, on see harva raske ja sageli avastatakse allesspetsiaalne testimine. Mõned eksperdid on hiljuti soovitanud jälgida FSHD-ga patsientide südamefunktsiooni.
Soovitan:
Millal titicaca järv avastati?
Aastal 1968 Prantsuse maadeavastaja Jacques Cousteau võttis poolteist kuud ette veealuse uurimise. Kui vana on Titicaca järv? Titicaca on üks vähem kui kahekümnest iidsest järvest maa peal ja seal arvatakse olevat miljonit aastat vana.
Millal avastati düstroofiline bullosa epidermolüüs?
Epidermolysis bullosa avastati esmakordselt 1800ndate lõpus. See kuulub haigusseisundite perekonda, mida nimetatakse villilisteks haigusteks. Kas düstroofne bullosa epidermolüüs on haruldane haigus? Epidermolysis bullosa acquisita (EB omandatud vorm) on haruldane autoimmuunhaigus ja ei ole pärilik.
Millal düsartria avastati?
Varaselt aastal 1969 , Darley et al. defineeris düsartriat seotud kõnehäirete koondnimetusena. Düsartria klassifikatsioon hõlmab lõtv düsartria, spastiline düsartria, ataksia düsartria, hüpokineetiline düsartria, hüperkineetiline hüperkineetiline hüperkineesia.
Millal avastati kahjulik aneemia?
B12-vitamiini vaegusest põhjustatud haigust kirjeldas Addison esmakordselt aastal 1855 ja sai tuntuks kui Addisoni aneemia või Biermeri aneemia. Sümptomiteks olid kahvatus, õhupuudus, kollatõbi, kaalulangus ja lihasspasmid. Kus leitakse kahjulik aneemia?
Millal oliviin avastati?
Varaseim vaieldamatule oliviinirühma liigile antud nimi oli krüsoliit (krüsoliit) ja selle andis Johan Gottschalk Wallerius aastal 1747, kuigi hiljem kasutas seda nime krüsoliit B althasar Georges. Salvei 1777. aastal, mida praegu nimetatakse prehniitiks.
