Facioscapulohumeral lihasdüstroofiat (FSH) kirjeldasid esmakordselt Landouzy ja Dejerine aastal 1885 ning seetõttu nimetati see nende järgi. Duchenne avaldas 1862. aastal foto tüüpilisest FSH-patsiendist, kuid haigust hakati nimetama Landouzy-Dejerine'i haiguseks.
Kes avastas FSHD?
Landouzy ja Dejerine kirjeldasid FSHD-d esmakordselt 1884. aastal. Tyler ja Stephens kirjeldasid Utah'st pärit ulatuslikku perekonda, kus kannatas 6 põlvkonda. W alton ja Nattrass tuvastasid FSHD kui selge lihasdüstroofia, millel on spetsiifilised diagnostilised kriteeriumid.
Milline geen põhjustab facioscapulohumeral lihasdüstroofiat?
Facioscapulohumeral lihasdüstroofia on põhjustatud geneetilisest muutusest, mis hõlmavad 4. kromosoomi pikka (q) kätt. Mõlemad haiguse tüübid tulenevad muutustest DNA piirkonnas, mis asub D4Z4 nime all tuntud kromosoomi lõpus.
Mis on Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) lihasdüstroofia on lihasdüstroofia vorm, mis põhjustab kõige sagedamini näo, õlavarre ja õlapiirkonna progresseeruvat nõrkust, kuigi sümptomid võivad mõjutada jalgu. hästi. Haiguse põhjuseks on lihaste degeneratsioon, mis on tingitud inimese geenides puuduvast kromosoomist.
Kas FSHD on tõsine?
Kuigi südamekahjustus võib mõnikord olla FSHD tegur, on see harva raske ja sageli avastatakse allesspetsiaalne testimine. Mõned eksperdid on hiljuti soovitanud jälgida FSHD-ga patsientide südamefunktsiooni.
