Keskmine tsüstinoos hakkab tavaliselt tabama inimesi umbes kaheteistkümne kuni viieteistkümne aasta vanuseid. Neerude ja sarvkesta kristallide talitlushäired on selle häire peamised esialgsed tunnused. Kui vahepealset tsüstinoosi ei ravita, tekib täielik neerupuudulikkus, kuid tavaliselt alles teismeeas kuni kahekümnendate aastate keskpaigani.
Kuidas sa tead, kas sul on tsüstinoos?
Tsüstinoosi diagnoosi saab kinnitada tsüstiini taseme mõõtmisega teatud valgelibledes ("polümorfonukleaarsed leukotsüüdid"). Uriinianalüüs võib paljastada liigse toitainete, sealhulgas mineraalide, elektrolüütide, aminohapete, karnitiini ja vee kadu, mis viitab renaalsele Fanconi sündroomile.
Millal tsüstinoos diagnoositakse?
Tsüstinoosi diagnoos
1. Tsüstinoosi tuleks kahtlustada kõigil patsientidel, kellel on jõuetus ja neeru-Fanconi sündroomi sümptomid, kuna see on kõige levinum päriliku Fanconi sündroomi põhjus lastel. Suurenenud rakusisese tsüstiinisisalduse tuvastamine on diagnoosimise nurgakivi.
Mis juhtub tsüstinoosi korral?
Tsüstinoos on seisund, mida iseloomustab aminohappe tsüstiini (valkude ehitusplokk) akumuleerumine rakkudes. Liigne tsüstiin kahjustab rakke ja moodustab sageli kristalle, mis võivad koguneda ja põhjustada probleeme paljudes elundites ja kudedes.
Kui levinud on nefropaatiline tsüstinoos?
Nefropaatiline tsüstinoos on anautosoomne retsessiivne ainevahetushäire. See on haruldane haigus, millel on patsiendi eluaegne mõju. Nefropaatilise tsüstinoosi aastane esinemissagedus on ~1:150 000 kuni 200 000 elussündi ja selle levimus on ~1,6 miljoni elaniku kohta.
