Tsüstinoos on põhjustatud CTNS-i geeni mutatsioonidest ja see pärineb autosomaalse retsessiivse haigusena.
Mida tsüstinoos kehaga teeb?
Tsüstinoosi põdevatel inimestel võib tsüstiini kogunemine viia kristallide moodustumiseni. Tsüstinoos võib mõjutada paljusid kehaosi, sealhulgas silmi, lihaseid, aju, südant, valgeid vereliblesid, kilpnääret ja kõhunääret. Tsüstinoos võib põhjustada ka tõsiseid probleeme neerudega.
Kuidas põhjustab tsüstinoos Fanconi sündroomi?
Tsüstinoos on neeru Fanconi sündroomi kõige levinum pärilik põhjus lastel. See on autosoomne retsessiivne lüsosomaalne säilitushäire, mille põhjustavad mutatsioonid CTNS-i geenis, mis kodeerib kandevalku tsüstinosiini, transportides tsüstiini lüsosoomikambrist välja.
Kas tsüstinoos põhjustab neerukive?
Mitte-nefropaatilise (silma) tsüstinoosi kõige levinum sümptom on kristallide kogunemine silma sarvkestasse, mis põhjustab valu ja suurendab valgustundlikkust (valgustundlikkus). Mittenefropaatilise tsüstinoosiga inimestel tavaliselt ei teki neeruprobleeme ega muid tsüstinoosiga seotud sümptomeid.
Mis juhtub tsüstinoosi korral?
Tsüstinoos on seisund, mida iseloomustab aminohappe tsüstiini (valkude ehitusplokk) akumuleerumine rakkudes. Liigne tsüstiin kahjustab rakke ja moodustab sageli kristalle, mis võivad tekkidaüles ja põhjustada probleeme paljudes elundites ja kudedes.
