Nendel põhjustel ei soovita ükski meditsiiniliit kogu genoomi järjestamist üldise sõeluuringuvahendina täiskasvanutel, rääkimata imikutest. Tõepoolest, ettevaatus on veelgi suurem vastsündinute puhul, kes ei saa nõustuda selliste seisundite testimisega, millest me teame, et mõned täiskasvanud eelistavad mitte teada.
Millised on vastsündinute genoomse sõeluuringu eelised?
Vastsündinu genoomi järjestamine võib pakkuda rohkem terviseteavet kui praegune testide paneel ja seda võiks potentsiaalselt kasutada indiviidi eluea arstiabi suunamiseks, pakkudes mõlema kohta varakult teavet ravitavad lapseea haigused ja seisundid, mis esinevad täiskasvanueas.
Miks on genoomi järjestus vajalik?
Genoomi järjestamine on oluline samm selle mõistmise suunas. Lõpuks moodustavad geenid vähem kui 25 protsenti genoomis olevast DNA-st ja seega aitab kogu genoomijärjestuse teadmine teadlastel uurida genoomi geene väliseid osi. …
Mis on vastsündinu genoomne sekveneerimine?
Vastsündinu sõeluuringud on pikaajaline praktika, kasutatakse mitmesuguste võimalike terviseprobleemide kontrollimiseks vahetult pärast lapse sündi. Kõik need seisundid on geneetilist päritolu, kuid genoomi järjestamist peetakse praegu kõige tõhusamaks järeltestina, mitte esimese toiminguna.
Kas kogu genoomi järjestamine on kaasatud vastsündinu sõeluuringusse?
KAS TERVE GENOOMI VÕI TERVE EXOME SEKVENDAMINE ASENDAB VASTSÜNDI SÕELINGU? Praegu mitte. DNA sekveneerimine on algsest vastsündinu sõeltestist eraldiseisev ja seda kasutavad mõned osariigid ainult siis, kui esialgne test on vahemikust väljas.