Täiskasvanute neuronaalsed tseroidsed lipofustsinoosid on äärmiselt haruldased häired. Levimus on hinnanguliselt umbes 1,5 inimest 9 000 000 inimese kohta üldpopulatsioonis.
Kui haruldane on Batteni haigus?
Pole teada, kui paljudel inimestel on Batteni tõbi, kuid mõne hinnangu kohaselt võib see esineda sama sageli kui 1 puhul 12 500 inimese kohta mõnes populatsioonis. See mõjutab USA-s hinnanguliselt 2–4 last 100 000-st.
Kui paljudel inimestel on CLN1?
CLN1 haiguse esinemissagedus ei ole teada; teaduskirjanduses on kirjeldatud üle 200 juhtumi. Kokkuvõttes mõjutavad kõik NCL-i vormid maailmas hinnanguliselt ühte inimest 100 000-st.
Kuidas neuronaalne tseroidlipofustsinoos pärineb?
Lipofustsinoosid on päritud autosoomsete retsessiivsete tunnustena. See tähendab, et iga vanem annab lapsele haigusseisundi arendamiseks edasi geeni mittetöötava koopia. Ainult üks täiskasvanud NCL-i alatüüp pärineb autosomaalse domineeriva tunnusena.
Mis on tseroidlipofustsinoos?
Kuula. Neuronaalne tseroidne lipofustsinoos (NCL) viitab seisundite rühmale, mis mõjutavad närvisüsteemi. Märgid ja sümptomid on vormide lõikes väga erinevad, kuid üldiselt hõlmavad need dementsuse, nägemise kaotuse ja epilepsia kombinatsiooni.
