Kui levinud on tseroidlipofustsinoos?

Sisukord:

Kui levinud on tseroidlipofustsinoos?
Kui levinud on tseroidlipofustsinoos?
Anonim

Täiskasvanute neuronaalsed tseroidsed lipofustsinoosid on äärmiselt haruldased häired. Levimus on hinnanguliselt umbes 1,5 inimest 9 000 000 inimese kohta üldpopulatsioonis.

Kui haruldane on Batteni haigus?

Pole teada, kui paljudel inimestel on Batteni tõbi, kuid mõne hinnangu kohaselt võib see esineda sama sageli kui 1 puhul 12 500 inimese kohta mõnes populatsioonis. See mõjutab USA-s hinnanguliselt 2–4 last 100 000-st.

Kui paljudel inimestel on CLN1?

CLN1 haiguse esinemissagedus ei ole teada; teaduskirjanduses on kirjeldatud üle 200 juhtumi. Kokkuvõttes mõjutavad kõik NCL-i vormid maailmas hinnanguliselt ühte inimest 100 000-st.

Kuidas neuronaalne tseroidlipofustsinoos pärineb?

Lipofustsinoosid on päritud autosoomsete retsessiivsete tunnustena. See tähendab, et iga vanem annab lapsele haigusseisundi arendamiseks edasi geeni mittetöötava koopia. Ainult üks täiskasvanud NCL-i alatüüp pärineb autosomaalse domineeriva tunnusena.

Mis on tseroidlipofustsinoos?

Kuula. Neuronaalne tseroidne lipofustsinoos (NCL) viitab seisundite rühmale, mis mõjutavad närvisüsteemi. Märgid ja sümptomid on vormide lõikes väga erinevad, kuid üldiselt hõlmavad need dementsuse, nägemise kaotuse ja epilepsia kombinatsiooni.

Soovitan:

Huvitavad artiklid
Kuhu pöörduda kataloogitud uurimistööga, oh?
Loe rohkem

Kuhu pöörduda kataloogitud uurimistööga, oh?

Katalooguuringud on Shadowlandsi paigas 9.1 kasutusele võetud valuuta, mis on seotud arhivaari koodeksi fraktsiooniga. Seda kasutatakse kanalite ja järelejõudmisseadmete uuendamiseks ning pistikupesade ostmiseks. Selle teenimiseks peate reliikviad esitama Korthias asuvale arhivaar Roh-Suirile hinnaga 62.

Kui suur bennu on?
Loe rohkem

Kui suur bennu on?

101955 Bennu on süsinikku sisaldav asteroid Apollo rühmast, mille avastati LINEAR projektiga 11. septembril 1999. See on potentsiaalselt ohtlik objekt, mis on loetletud Sentry Risk Table'is ja on Palermo tehnilises hinnangus kõrgeima kumulatiivse reitinguga.

Mis on ajowani määratlus?
Loe rohkem

Mis on ajowani määratlus?

Ajwain, ajowan ehk Trachyspermum ammi – tuntud ka kui ajowani köömne, tümooliseemned, piiskopi umbrohi või kaarjas – on iga-aastane rohttaim Apiaceae sugukonnast. Inimesed tarbivad nii taime lehti kui ka seemnetaolisi vilju. Nimi "piiskopi umbrohi"