Outlook. alkaptonuuriaga inimestel on normaalne eluiga. Siiski kogevad nad tavaliselt tõsiseid sümptomeid, nagu liigesevalu ja liikumise kaotus, mis mõjutavad oluliselt elukvaliteeti.
Kas sa saad surra alkaptonuuriasse?
Alkaptonuuriaga patsientidel tekib artriit ja nad põevad sageli ka muid haigusi, sealhulgas südame-veresoonkonna ja neeruhaigusi. Surmalikud alkaptonuuria juhtumid on harvad ja surm on sageli tingitud neeru- või südameprobleemidest.
Mis juhtub alkaptonuuriaga inimesega?
Alkaptonuuria on haruldane geneetiline ainevahetushäire, mida iseloomustab homgentisiinhappe kogunemine kehasse. Mõjutatud isikutel puudub homogentishappe lagundamiseks vajalik ensüümi piisav funktsionaalne tase. Mõjutatud isikutel võib olla tume uriin või uriin, mis muutub õhuga kokkupuutel mustaks.
Kas alkaptonuuria on nakkushaigus?
Alkaptonuuria on päritav, mis tähendab, et see kandub edasi perede kaudu. Kui mõlemal vanemal on selle haigusseisundiga seotud geeni mittetöötav koopia, on igal nende lapsel 25% (1/4) tõenäosus haigestuda haigusesse.
Kui levinud on alkaptonuuria?
See haigusseisund on haruldane, mõjutades 1 250 000 kuni 1 miljonil inimesel kogu maailmas. Alkaptonuuria on levinud Slovakkia teatud piirkondades (kus seda esineb ligikaudu 1 inimesel 19 000-st) ja Dominikaani Vabariigis.
