Mandibulofacial düsostoos koos mikrotsefaaliaga (MFDM) on haruldane haigus, kuid selle täpne levimus ei ole teada. Seni on meditsiinikirjanduses teatatud enam kui 60 haigestunud inimesest. Ameerika Ühendriikides peetakse haruldaseks haiguseks haigust, mis mõjutab vähem kui 200 000 inimest.
Kui paljudel inimestel maailmas on mandibulofacial düsostoos?
Mandibulofasiaalne düsostoos, tuntud ka kui Treacher Collinsi sündroom (TCS; kanne 154500 Online Mendelian Heritance in Man [OMIM] klassifikatsioonisüsteemis), on pärilik arenguhäire, mille levimus jääb hinnanguliselt vahemikku 1 40 000-st 1 70 000-st elussündist.
Kui palju Treacher Collinsi sündroomi juhtumeid on?
See seisund mõjutab hinnanguliselt 1 inimest 50 000-st.
Mis on mandibulofacial düsostoos?
Mandibulofasiaalne düsostoos koos mikrotsefaaliaga (MFDM) on häire, mida iseloomustab arengupeetus ning pea ja näo kõrvalekalded. Mõjutatud inimesed sünnivad tavaliselt väikese peaga, mis ei kasva kehaga samal kiirusel (progresseeruv mikrotsefaalia).
Kas Treacher Collinsi sündroom on haruldane?
Treacher Collinsi sündroom (TCS) on haruldane geneetiline häire, mida iseloomustavad pea ja näo iseloomulikud kõrvalekalded.