Kromosomaalne anomaalia on muutus lapse geneetilises materjalis või DNA-s, mis muudab lapse arengut enne sündi. See võib hõlmata täiendavaid, puuduvaid või ebaregulaarseid kromosoome.
Millised on kõige levinumad kromosoomianomaaliad?
Kõige tavalisem kromosoomianomaalia tüüp on tuntud kui aneuploidy, ebanormaalne kromosoomide arv, mis on tingitud lisa- või puuduvast kromosoomist. Enamikul aneuploidsusega inimestel on monosoomia (üks kromosoomi koopia) asemel trisoomia (kolm kromosoomi koopiat).
Mis võib põhjustada lootel kromosoomianomaaliaid?
Kromosoomianomaaliaid põhjustavad sageli üks või mitu järgmistest:
- Vead sugurakkude jagunemisel (meioos)
- Vead teiste rakkude jagunemisel (mitoos)
- Kokkupuude ainetega, mis põhjustavad sünnidefekte (teratogeenid)
Mis on kromosoomianomaaliate põhjus?
Mõned kromosoomihaigused on põhjustatud kromosoomide arvu muutustest. Need muutused ei ole päritud, vaid esinevad juhuslike sündmustena sugurakkude (munarakkude ja sperma) moodustumisel. Rakkude jagunemise viga, mida nimetatakse mittedisjunktsiooniks, põhjustab ebanormaalse kromosoomide arvuga reproduktiivrakke.
Mis on kromosoomianomaaliad raseduse ajal?
Kromosoomianomaalia tekib kui lootel on kas vale kromosoomide arv, valeDNA kogus kromosoomis või kromosoomid, mis on struktuurselt vigased. Need kõrvalekalded võivad põhjustada kaasasündinud väärarenguid, häireid, nagu Downi sündroom, või võib-olla ka raseduse katkemist.