Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP) on haruldane pärilik seisund, mille põhjustab adenomatoosse polüpoosi coli (APC) geeni defekt. Enamik inimesi pärib geeni vanem alt. Kuid 25–30 protsendil inimestest toimub geneetiline mutatsioon spontaanselt.
Kas perekondlik adenomatoosne polüpoos võib põlvkondi vahele jätta?
FAP ei jäta põlvkondi vahele. Varem ei osanud arstid ega teadlased ennustada, kellel FAP diagnoositakse, kuni jämesooles tekkisid adenoomid. 1991. aastal avastati aga FAP-i eest vastutav geen ja see sai nimeks Adenomatous Polyposis Coli ehk APC geen.
Kas perekondliku adenomatoosse polüpoosi tuvastamiseks on olemas geneetiline test?
Inimesed, kellel on FAP või AFAP, võivad anda vereanalüüsi, et otsida geenilisi muutusi APC geenis või MUTYH geenis. Kui leitakse konkreetne geenimuutus, mis häirib geeni funktsiooni, võidakse teistel pereliikmetel diagnoosida FAP või AFAP, kui neid testitakse ja neil on sama geenimutatsioon.
Kuidas te teate, kas teil on perekondlik adenomatoosne polüpoos?
Perekondliku adenomatoosse polüpoosi sümptomid
- Verine väljaheide.
- Selgitamatu kõhulahtisus.
- Pikk kõhukinnisus.
- Kõhukrambid.
- Väljaheite suuruse või kaliibri vähenemine.
- Gaasivalu, puhitus, täiskõhutunne.
- Seletamatu kaalulangus.
- Letargia ja oksendamine.
Kas käärsoole adenoom on pärilik?
Perekonna ajalugu. Teil on suurem tõenäosus käärsoolepolüüpide või vähi tekkeks, kui teil on nendega vanem, õde-vend või laps. Kui need on paljudel pereliikmetel, on teie risk veelgi suurem. Mõnel inimesel ei ole see seos'pärilik.
