Gaucher' tõbi kandub vanematelt lastele (on pärilik). Selle põhjuseks on GBA geeni probleem. See on autosoomne retsessiivne häire. See tähendab, et iga vanem peab andma edasi ebanormaalse GBA geeni, et tema laps saaks Gaucheri saada.
Mis vanuses Gaucher' tõbi diagnoositakse?
Kuigi haigust saab diagnoosida igas vanuses, on pooled patsientidest diagnoosimisel alla 20-aastased. Kliiniline pilt on heterogeenne, mõnikord esinevad asümptomaatilised vormid.
Kas Gaucher' tõbi võib olla pärilik?
Gaucher' tõbi edastatakse pärilikkuse mustriga, mida nimetatakse autosoomne retsessiivne. Mõlemad vanemad peavad olema Gaucheri muudetud (muteerunud) geeni kandjad, et nende laps saaks haigusseisundi pärida.
Mis on Gaucher' tõvega inimeste oodatav eluiga?
International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucheri registri andmetel on 1. tüüpi Gaucher' tõvega patsientide keskmine oodatav eluiga sünnihetkel 68,2 aastat (63,9 aastat põrna eemaldatud patsientidel ja 72,0 aastat põrna eemaldamata patsientidel), võrreldes 77,1 aastaga võrdlusuuringus …
Kellel on Gaucher' tõve oht?
Kõigil võib olla see häire, kuid aškenazi juudi (Ida-Euroopa) päritoluga inimestel on Gaucheri tõve tüüp 1 tõenäolisem. Juudi päritolu, peaaegu 1:450põeb seda haigust ja 10-st kannab Gaucher' tõbe põhjustavat geenimuutust.
