Mis on metakromaatiline leukodüstroofia (mld)?

Sisukord:

Mis on metakromaatiline leukodüstroofia (mld)?
Mis on metakromaatiline leukodüstroofia (mld)?
Anonim

Kokkuvõte. Metakromaatiline leukodüstroofia (MLD) on haruldane pärilik haigus, pärilik haigus Epidemioloogia. Umbes 1 inimesel 50-st mõjutabteadaolev ühe geeni häire, samas kui umbes 1 inimesel 263-st mõjutab kromosomaalne häire. Ligikaudu 65% inimestest on kaasasündinud geneetiliste mutatsioonide tõttu mingid terviseprobleemid. https://en.wikipedia.org › wiki › Geneetiline_häire

Geneetiline häire – Vikipeedia

iseloomustab rasvade kuhjumine, mida nimetatakse sulfatiidideks sulfatiidideks Sulfatiid on närvisüsteemi põhikomponent ja seda leidub suurel hulgal müeliinkestas nii perifeerses närvisüsteemis kui ka närvisüsteemis. kesknärvisüsteem. Müeliin koosneb tavaliselt umbes 70–75% lipiididest ja sulfatiid moodustab 4–7% sellest 70–75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatiid

Sulfatiid – Vikipeedia

. See põhjustab närve ümbritseva kaitsva rasvkihi (müeliinkesta) hävimise nii kesknärvisüsteemis kui ka perifeerses närvisüsteemis.

Millised on MLD sümptomid?

Sümptomite hulka kuuluvad lihaste kurnatus ja nõrkus, lihaste jäikus, arengupeetus, nägemise progresseeruv kaotus, mis põhjustab pimedaks jäämist, krambid, neelamishäired, halvatus ja dementsus. Lapsed võivad jääda koomasse. Enamik selle MLD vormi põdevaid lapsi sureb 5-aastaselt.

Kui kaua saate MLD-ga elada?

Inimesed, keda mõjutab täiskasvanud haigus, surevad tavaliselt 6 kuni 14 aasta jooksul pärast sümptomite ilmnemist. MLD prognoos on halb. Enamik infantiilses vormis lapsi sureb 5. eluaastaks. Juveniilse vormi sümptomid progresseeruvad ja surm saabub 10–20 aastat pärast nende tekkimist.

Mis põhjustab MLD-d?

MLD on tavaliselt põhjustatud olulise ensüümi, mida nimetatakse arüülsulfataas A (ARSA), puudumine. Kuna see ensüüm puudub, kogunevad kehasse kemikaalid, mida nimetatakse sulfatiidideks, ja kahjustavad närvisüsteemi, neere, sapipõit ja muid organeid.

Kas MLD on surmav?

Alaealiste MLD puhul on oodatav eluiga 10 kuni 20 aastat pärast diagnoosi. Kui sümptomid ilmnevad alles täiskasvanueas, elavad inimesed tavaliselt 20–30 aastat pärast diagnoosi. Kuigi MLD-le ei ole veel ravi, töötatakse välja rohkem ravimeetodeid.

Soovitan:

Keda mõjutab metakromaatiline leukodüstroofia?

Keda mõjutab metakromaatiline leukodüstroofia?

Täiskasvanute metakromaatilise leukodüstroofia vorm mõjutab ligikaudu 15–20 protsenti selle häirega inimestest. Selles vormis ilmnevad esimesed sümptomid teismeeas või hiljem. Sageli on esimesteks sümptomiteks käitumisprobleemid, nagu alkoholism, narkootikumide kuritarvitamine või raskused koolis või tööl.

Mis on väikesed kollased pallid, mis köhitakse?

Mis on väikesed kollased pallid, mis köhitakse?

Mandlite kivid ehk tonsilloliitid on toidutükid või praht, mis kogunevad teie mandlite lõhedesse ja kõvastuvad või lupjuvad. Need on tavaliselt valged või helekollased ja mõned inimesed näevad neid oma mandleid uurides. Mis on need väikesed haisvad pallid, mida ma välja köhin?

Kui DNA kordab seda, mis lõigatakse ja mis moodustub?

Kui DNA kordab seda, mis lõigatakse ja mis moodustub?

DNA replikatsiooni tulemuseks on kaks DNA molekuli, mis koosnevad ühest uuest ja ühest vanast nukleotiidide ahelast. Seetõttu kirjeldatakse DNA replikatsiooni poolkonservatiivsena, pool ahelast on osa algsest DNA molekulist, pool on täiesti uus.

Mis pühakirjakoht ütleb, mis tahes asjad on armsad?

Mis pühakirjakoht ütleb, mis tahes asjad on armsad?

Ja Jumala rahu, mis ületab igasuguse mõistuse, hoiab teie südameid ja mõtteid Kristuses Jeesuses. Lõpuks, vennad, mõelge sellistele asjadele, mis on tõsi, mis on üllas, mis on õige, mis on puhas, mis on armas, mis on imetlusväärne – kui miski on suurepärane või kiiduväärt.

Mis vahe on mis tahes ja mis tahes vahel?

Mis vahe on mis tahes ja mis tahes vahel?

"Iganes" kasutatakse nimisõnana, mis on samaväärne sõnaga "ükskõik mis". See on lause oluline osa ja seda ei saa kustutada. "Mida iganes" kasutatakse määrsõnana negatiivse tähendusega lausetega. Kas on ebaviisakas midagi öelda?