Sirprakulise aneemia korral on punased verelibled sirpide või poolkuu kujulised. Need jäigad, kleepuvad rakud võivad kinni jääda väikestesse veresoontesse, mis võivad aeglustada või blokeerida verevoolu ja hapniku juurdepääsu kehaosadele.
Mis põhjustab sirprakulise aneemia korral sirbikujulist kuju?
Sirprakulise hemoglobiiniga rakud on jäigad ja kleepuvad. Kui nad kaotavad oma hapniku, moodustuvad nad sirbi või poolkuu kujuliseks, nagu C-täht. Need rakud kleepuvad kokku ega pääse kergesti läbi veresoonte liikuma.
Mis põhjustab iseloomuliku sirpraku kuju?
Sirprakuline aneemia on pärilik haigus, mis mõjutab punaseid vereliblesid hemoglobiini – valgu, mis kannab hapnikku kogu kehas – ebanormaalse versiooniga. Muutunud hemoglobiini nimetatakse hemoglobiiniks S või sirbikujuliseks hemoglobiiniks, kuna see põhjustab tavaliselt ovaalse kujuga punaliblede sirbi kuju.
Mis tüüpi mutatsioon põhjustab rakkude sirprakulise kuju muutumist sirprakuline haigus?
Sirprakuline haigus on põhjustatud beeta-globiini (HBB) geeni mutatsioonidest, mis põhjustavad hemoglobiini subühiku ebanormaalse versiooni tootmist – valgu, mis vastutab hapniku kandmine punastes verelibledes. See valgu muteerunud versioon on tuntud kui hemoglobiin S.
Mis on 4 tüüpi mutatsioone?
Kokkuvõte
- Sugurakkudes esinevad idutee mutatsioonid. Somaatilised mutatsioonid esinevad teistes keharakkudes.
- Kromosomaalsed muutused on mutatsioonid, mis muudavad kromosoomi struktuuri.
- Punktmutatsioonid muudavad ühte nukleotiidi.
- Frameshift mutatsioonid on nukleotiidide lisamised või deletsioonid, mis põhjustavad lugemisraamis nihke.
