1. kromosoomi ja 11. kromosoomiteatud piirkondade kustutamine on seotud neuroblastoomiga. Teadlased usuvad, et nende kromosoomide kustutatud piirkonnad võivad sisaldada geeni, mis takistab rakkude kasvu ja jagunemist liiga kiiresti või kontrollimatult, mida nimetatakse kasvaja supressorgeeniks.
Milline geenimutatsioon põhjustab neuroblastoomi?
Pärilik neuroblastoom on põhjustatud muutustest ühes kahest geenist: ALK või PHOX2B. Geenid kannavad teavet, mis ütleb keharakkudele, kuidas toimida. Geenid ALK ja PHOX2B juhivad seda, kuidas ja millal närvirakud kasvavad, jagunevad ja surevad.
Kas neuroblastoom on autosoomne dominantne või retsessiivne?
Ta pärineb tavaliselt autosomaalselt domineerival viisil, mittetäieliku penetrantsusega ja sarnaselt retinoblastoomiga vastab klassikalisele kahe tabamuse mudelile [26, 27]. Lisaks ei arene mõnel eelsoodumusega geneetilisi mutatsioone kandvatel pereliikmetel neuroblastoomi [28, 29].
Kust võib neuroblastoomi leida?
Neuroblastoom tekib kõige sagedamini neerupealistes ja ümbruses, mille päritolu on sarnane närvirakkudega ja paikneb neerude peal. Kuid neuroblastoom võib areneda ka teistes kõhupiirkondades ning rindkeres, kaelas ja lülisamba lähedal, kus eksisteerivad närvirakkude rühmad.
Mis on neuroblastoomi peamine põhjus?
Põhjused. Neuroblastoom tekib siis, kui neuroblastid kasvavadja jagunevad kontrollimatult selle asemel, et areneda närvirakkudeks. Selle ebanormaalse kasvu täpne põhjus ei ole teada, kuid teadlased usuvad, et neuroblasti geenide defekt võimaldab sellel kontrollimatult jaguneda.
