1980ndate lõpus avastasid Robert Burgeson, PhD ja tema uurimisrühm Shrineri haiglas Portlandis Oregonis 7. tüüpi kollageeni ja aitasid näidata, et retsessiivse düstroofiaga patsiendid EB-l puudus see valk.
Kust tekkis bullosa epidermolüüs?
Epidermolysis bullosa on tavaliselt pärilik. Haigusgeen võib olla edasi antud ühelt vanem alt, kellel on haigus (autosoomne dominantne pärand). Või võib see olla edasi antud mõlem alt vanem alt (autosoomne retsessiivne pärand) või tekkida haige inimese uue mutatsioonina, mida saab edasi anda.
Mis on düstroofiline bullosa epidermolüüs?
Düstroofiline bullosa epidermolüüs on üks peamisi haigusseisundite rühma vorme, mida nimetatakse bullosa epidermolüüsiks. Epidermolysis bullosa muudab naha väga hapraks ja kergesti villide tekkeks. Villid ja nahaerosioonid tekivad vastusena väiksematele vigastustele või hõõrdumisele, nagu hõõrdumine või kriimustus.
Kes on Marky Jaquez?
(KSNW) – 20-aastane Marky Jaquez sündis haruldase nahahaigusega „Epidermolysis bullosa”, mida tuntakse ka kui liblika sündroomi. Tema ema Melissa Jaquez, kes haldab tema TikToki kontot, ütles, et TikTok märgib tema poja videod märgituks ja eemaldab need.
Kas düstroofne bullosa epidermolüüs on haruldane haigus?
Epidermolysis bullosa acquisita (EB omandatud vorm) on haruldaneautoimmuunhäire ja see ei ole pärilik.
