Lõplik diagnoos tehakse maksa biopsia või lahkamise teel. Enamik haigeid imikuid alistub häirele esimestel elunädalatel.
Kuidas testida kaasasündinud ainevahetushäireid?
Kaasasündinud ainevahetushäired võivad esineda emakas; vastsündinutel; või lastel, noorukitel ja täiskasvanutel. Mõnda IEM-i saab tuvastada emakas ultraheliuuringuga. Kõige sagedamini avastatakse IEM vastsündinu sõeluuringul.
Kuidas diagnoositakse ainevahetushäireid?
Arstid diagnoosivad ainevahetushäireid sõeltestidega. Vereanalüüsid ja füüsiline läbivaatus on diagnoosimisprotsessi standardsed osad. Nii paljude pärilike ainevahetushäirete korral on igat tüüpi testid või sõeluuringud erinevad.
Kas kaasasündinud ainevahetushäireid saab diagnoosida DNA-testiga?
Käesolevad tulemused viitavad sellele, et laiendatud järgmise põlvkonna sekveneerimispaneele kasutavat geneetilist analüüsi saab kasutada kinnitustestina vastsündinute sõeluuringuprogrammides tuvastatud kahtlustatavate kaasasündinud ainevahetusvigade puhul. Biokeemilised testid võivad olla väga kasulikud, kui diagnoos on ebaselge.
Millal peaksite kahtlustama kaasasündinud ainevahetushäireid?
Diagnoosimata ainevahetushaigust tuleks kaaluda vanematel lastel (>5 a), noorukitel või isegi täiskasvanutel, kellel on peen neuroloogilised või psühhiaatrilised kõrvalekalded.
