Alustage joonistage tahke ruut (mees) või ring (naine) esimesele haigele inimesele, kes pöördus arsti poole. Seda isikut nimetatakse probandiks. Asetage selle isiku vasakpoolsesse alumisse nurka nool, mis näitab, et ta on proband.
Mida tähendab proband?
Kuulake hääldust. (PROH-band) Esimene inimene, kes saab peres geeninõustamist ja/või testimist kahtlustatava päriliku riski osas. Proband võib kõnealune haigus olla mõjutatud, aga ei pruugi.
Miks on proband oluline?
Probandi tähistamine on oluline, nii et suhet teiste inimestega saab näha ja mustreid luua. Enamikul juhtudel on proband esimene haigestunud pereliige, kes pöördub geneetilise häire tõttu arsti poole.
Mis on ainult proband?
Proband Only testimine on eksoomide sekveneerimine ainult patsiendi jaoks. Ainult proband-proovid on vastuvõetavad, kui vanemate või teiste pereliikmete proovid pole saadaval.
Kuidas genotüüpi sugupuust leida?
Ava see vastus kohe
- Tehke kindlaks, kas huvipakkuv tunnus on domineeriv või retsessiivne.
- Kui huvipakkuv tunnus on domineeriv, on sugupuu isenditel, kellel on omadus, nende kuju varjutatud. …
- Retsessiivsete indiviidide genotüüpi esindavad väiketähelised alleelid.
