See on domineeriv geneetiline tunnus, nii et ainult ühel vanemal peab olema tingimus, et laps saaks selle pärida. Kui teil on brahüdaktüülia, on seda tõenäoliselt ka teistel teie pereliikmetel. Paljud brahüdaktiilia juhtumid esinevad ilma muude tervislike seisunditeta. Teil võib olla brahüdaktüülia ja mitte ühtegi muud tervisehäiret.
Kui levinud on brahüdaktüülia?
Laps õpib kohanema, kasutades oma domineerivat kätt. Brahüdaktüülia ei ole tavaline haigus, kuna see esineb ainult umbes 1-l 32 000-st sünnist.
Kas brahüdaktüülia on geneetiline mutatsioon?
Isoleeritud brahüdaktüülia tüüp E on põhjustatud geneetilistest muutustest (patogeensed variandid või mutatsioonid) HOXD13 geenis. PTHLH geeni patogeensed variandid võivad samuti põhjustada lühikese pikkusega E tüüpi brahüdaktüüliat. Mõlemal juhul on häire pärilik autosomaalselt domineerival viisil.
Kas brahüdaktüülia on haruldane haigus?
Erinevad isoleeritud brahüdaktüülia tüübid on haruldased, välja arvatud tüübid A3 ja D. Brahüdaktüülia võib esineda kas isoleeritud väärarenguna või kompleksse väärarengu sündroomi osana. Praeguseks on tuvastatud palju erinevaid brahüdaktüülia vorme. Mõned vormid põhjustavad ka lühikest kasvu.
Mis põhjustab klubi pöidla?
Kõrdunud sõrmed on haiguse sümptom, sageli südame või kopsude, mis põhjustab krooniliselt madalat vere hapnikusisaldust. Haigused, mispõhjustada malabsorptsiooni, nagu tsüstiline fibroos või tsöliaakia võib samuti põhjustada klubide teket. Klubitamine võib tuleneda kroonilisest madalast vere hapnikusisaldusest.
