Albinism hoiab kehal piisav alt toota kemikaali nimega melaniini, mis annab silmadele, nahale ja juustele nende värvi. Enamikul silmaalbinismi põdevatel inimestel on sinised silmad. Kuid sees olevad veresooned võivad paista läbi värvilise osa (iirise) ja silmad võivad olla roosad või punased.
Kuidas tekib silmaalbinism?
Silma albinismi tüüp 1 tuleneb GPR143 geeni mutatsioonidest. See geen annab juhiseid valgu valmistamiseks, mis mängib rolli silmade ja naha pigmentatsioonis. See aitab kontrollida melanosoomide kasvu, mis on rakulised struktuurid, mis toodavad ja säilitavad pigmenti nimega melaniini.
Kuidas albinism töötab?
Albinism mõjutab melaniini tootmist, nahka, juukseid ja silmi värviva pigmendi. See on eluaegne seisund, kuid see ei lähe aja jooksul hullemaks. Albinismiga inimestel on melaniini kogus vähenenud või puudub üldse. See võib mõjutada nende värvust ja nägemist.
Kas saate silmaalbinismi parandada?
Kuna albinism on geneetiline haigus, seda ei saa ravida. Ravi keskendub korralikule silmahooldusele ja naha jälgimisele kõrvalekallete nähtude suhtes. Teie hooldusmeeskond võib hõlmata teie esmatasandi arsti ja silmahooldusele (silmaarst), nahahooldusele (dermatoloog) ja geneetikale spetsialiseerunud arste.
Millised on okulaarse albinismi sümptomid?
Märgid ja sümptomid võivad hõlmata värvi vähenenudiiris ja võrkkest (silma hüpopigmentatsioon); foveaalne hüpoplaasia (alaareng); kiired, tahtmatud silmade liigutused (nüstagm); halb nägemine; halb sügavuse tajumine; silmad, mis ei vaata samas suunas (strabismus); ja suurenenud valgustundlikkus.
