Enamikul juhtudel on kaasasündinud düskeratoos pärilik. Pärilikkuse muster võib olla X-seotud (Zinsser-Cole-Englemani sündroom), autosoomne dominantne (kaasasündinud düskeratoos, Scogginsi tüüp) või autosoomne retsessiivne.
Kas düskeratoos on kaasasündinud retsessiivne või domineeriv?
Kui kaasasündinud düskeratoosi põhjustavad DKC1 geenimutatsioonid, on see päritud X-seotud retsessiivse mustri järgi. DKC1 geen asub X-kromosoomis, mis on üks kahest sugukromosoomist.
Mis on DC sündroom?
Kaasasündinud düskeratoos (DC) on pärilik haigus. DC sümptomiteks võivad olla ebanormaalne naha pigmentatsioon, ebanormaalne küünte kasv ja valged laigud suus (leukoplaakia). DC-ga lastel on oht luuüdi puudulikkuse, teatud vähivormide ja kopsuprobleemide tekkeks.
Milliseid organelle mõjutab kaasasündinud düskeratoos?
Kaasasündinud düskeratoos on telomeeride halva säilimise häire, mis on peamiselt tingitud mitmetest geenimutatsioonidest, mis põhjustavad ribosoomi ebanormaalset funktsiooni, mida nimetatakse ribosomopaatiaks. Täpsem alt on haigus seotud ühe või mitme mutatsiooniga, mis mõjutavad otseselt või kaudselt selgroogsete telomeraasi RNA komponenti (TERC).
Kas kaasasündinud düskeratoosi vastu on võimalik ravida?
Ainus pikaajaline ravivõimalus luuüdi puudulikkuse korral kaasasündinud düskeratoosiga (DKC) patsientidel onhematopoeetiliste tüvirakkude siirdamine (SCT), kuigi pikaajalised tulemused on endiselt kehvad ning hinnanguline 10-aastane elulemus on 23%.
