Kraniosünostoos Kraniosünostoos Sissejuhatus: Kraniosünostoos kujutab endast kraniaalsete õmbluste enneaegset sulgumist. Levimus on ligikaudu 3,1–6,4 10 000 elussünni kohta, mis väidetav alt kasvab. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Kraniosünostoosi levimuse suurenemine – PubMed
mis hõlmab ainult ühte õmblust ja on isoleeritud kõrvalekalle tüüpiliselt ei ole pärilik, esinedes juhuslikult inimestel, kelle perekonnas pole kraniosünostoosi esinenud. Harvemini on isoleeritud kraniosünostoos põhjustatud mutatsioonist mis tahes mitmes geenis, millel on autosoomne domineeriv pärand.
Kas kraniosünostoos esineb peredes?
Kraniosünostoos on sageli märgatav juba sündides, kuid seda võib diagnoosida ka vanematel lastel. See seisund esineb mõnikord peredes, kuid enamasti esineb see juhuslikult.
Kas kraniosünostoos võib olla geneetiline?
Kraniosünostoosiga kõige sagedamini muteerunud geenid on FGFR2, FGFR3, TWIST1 ja EFNB1. Lisaks sündroomidele seostamisele võivad mõned kliiniliselt mittesündroomsed sünostoosid (mis tavaliselt mõjutavad koronaalset õmblust) olla põhjustatud üksikutest geenimutatsioonidest, eriti Pro250Arg mutatsioonist FGFR3-s.
Kas kraniosünostoos võib edasi anda?
Kraniosünostoos esineb igal umbes 2500 elussündil ja see mõjutab mehi kaks korda sagedamini kui naisi. Enamasti on see juhuslik (tekib juhuslikult ilma teadaoleva geneetilise põhjuseta),kuid mõnes perekonnas on kraniosünostoos pärilik spetsiifiliste geenide edasiandmise teel, mis teadaolev alt põhjustavad seda haigusseisundit.
Kui levinud on sagitaalne sünostoos?
See on kõige levinum isoleeritud (mittesündroomse) kraniosünostoos, mis moodustab umbes pooled juhtudest. Poistel esineb seda tüüpi kraniosünostoos sagedamini kui tüdrukutel, iga sagitaalse sünostoosiga tüdruku kohta on 4 poissi.
