Avastuse peamised tegijad olid Sharon Terry (kellele kuulub geenipatent) ja dr. Jouni Uitto ja Arthur Bergen. Nad lokaliseerisid geeni 16. kromosoomi lühikeses harus. Varem nimetati seda geeni MRP6 geeniks, viidates MRP6 valgule, kuid õige nimetus on ABCC6 geen.
Kas pseudoksantoomil on elastikum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) on progresseeruv häire, mida iseloomustab k altsiumi ja teiste mineraalide lademete kogunemine elastsetesse kiududesse (mineraliseerumine). Elastsed kiud on sidekoe koostisosa, mis annab kogu keha struktuuridele tugevuse ja paindlikkuse.
Mis on Pseudoxanthoma Elasticumi ravi?
Kahjuks ei ole ravi pseudoxanthoma elasticum'ile. Mõjutatud isikutel soovitatakse käia regulaarsel füüsilisel läbivaatusel oma esmatasandi arsti juures ja rutiinse silmakontrolli juures silmaarsti (silmaarsti) juures, kes tunneb võrkkesta häireid.
Mis on PXE oftalmoloogia?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab elastorröksia ehk elastsete kiudude progresseeruv lupjumine ja killustumine, mis mõjutavad peamiselt nahka, võrkkesta ja kardiovaskulaarsüsteemi.
Mida tähendab mutatsioon R1141X?
Sagedased mutatsioonid ABCC6 geenis (R1141X) onSeotud koronaararterite haiguse levimuse tugeva suurenemisega. Mieke D. Trip, MD.
