2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2024-01-13 00:05
Avastuse peamised tegijad olid Sharon Terry (kellele kuulub geenipatent) ja dr. Jouni Uitto ja Arthur Bergen. Nad lokaliseerisid geeni 16. kromosoomi lühikeses harus. Varem nimetati seda geeni MRP6 geeniks, viidates MRP6 valgule, kuid õige nimetus on ABCC6 geen.
Kas pseudoksantoomil on elastikum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) on progresseeruv häire, mida iseloomustab k altsiumi ja teiste mineraalide lademete kogunemine elastsetesse kiududesse (mineraliseerumine). Elastsed kiud on sidekoe koostisosa, mis annab kogu keha struktuuridele tugevuse ja paindlikkuse.
Mis on Pseudoxanthoma Elasticumi ravi?
Kahjuks ei ole ravi pseudoxanthoma elasticum'ile. Mõjutatud isikutel soovitatakse käia regulaarsel füüsilisel läbivaatusel oma esmatasandi arsti juures ja rutiinse silmakontrolli juures silmaarsti (silmaarsti) juures, kes tunneb võrkkesta häireid.
Mis on PXE oftalmoloogia?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab elastorröksia ehk elastsete kiudude progresseeruv lupjumine ja killustumine, mis mõjutavad peamiselt nahka, võrkkesta ja kardiovaskulaarsüsteemi.
Mida tähendab mutatsioon R1141X?
Sagedased mutatsioonid ABCC6 geenis (R1141X) onSeotud koronaararterite haiguse levimuse tugeva suurenemisega. Mieke D. Trip, MD.
Soovitan:
Kes avastas düstroofse bullosa epidermolüüsi?
1980ndate lõpus avastasid Robert Burgeson, PhD ja tema uurimisrühm Shrineri haiglas Portlandis Oregonis 7. tüüpi kollageeni ja aitasid näidata, et retsessiivse düstroofiaga patsiendid EB-l puudus see valk. Kust tekkis bullosa epidermolüüs?
Kes avastas indutseeritud sobivuse teooria?
Indutseeritud sobivuse mudeli pakkus esmakordselt välja Koshland 1958. aastal, et selgitada valgu konformatsioonilisi muutusi seondumisprotsessis. See mudel viitab sellele, et ensüüm oma substraadiga seondudes optimeerib liidest füüsiliste interaktsioonide kaudu, et moodustada lõplik kompleksstruktuur.
Kes avastas Virgo superparve?
1950. aastatel väitis prantsuse-ameerika astronoom Gérard Henri de Vaucouleurs esimene, kes väitis, et see ülejääk esindab suuremahulist galaktikalaadset struktuuri, võttes kasutusele termini "kohalik". Supergalaktika" 1953. aastal, mille ta muutis 1958.
Kes oli esimene inimene, kes avastas elavhõbeda?
Merkuur on üks viiest palja silmaga nähtavast klassikalisest planeedist ja on oma nime saanud kiirejalgse Rooma käskjala jumala järgi. Pole täpselt teada, millal planeet esmakordselt avastati – kuigi seda jälgisid esmakordselt teleskoopide kaudu XVII sajandil astronoomid Galileo Galilei ja Thomas Harriot.
Kes oli esimene inimene, kes viirused avastas?
Dmitry Ivanovski oli 1887. aastal veel üliõpilane, kui ta alustas tööd tubaka mosaiigihaiguse (hiljem nimetati ümber Tobacco Mosaic viiruseks) kallal, mis viis selle haiguse esimese avastamiseni. viirus. Millal avastati esimene inimese viirus?
